ABCG5
ABCG5 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | ABCG5, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 5, STSL2 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605459 MGI: MGI:1351659 HomoloGene: 31909 GeneCards: 64240 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 64240 | 27409 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000138075 | ENSMUSG00000040505 | |||||||||||||||
يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 17: 84.97 – 84.99 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الأدينوسين ثلاثي الفوسفات المرتبط بحافظة العضو الخماس من فصيلة جي (بالإنجليزية: ATP-binding cassette sub-family G member 5) ويُدعى اختصارًا ABCG5، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCG5 في الإنسان.[1][2][3]
المراجع
- ^ Berge KE، Tian H، Graf GA، Yu L، Grishin NV، Schultz J، Kwiterovich P، Shan B، Barnes R، Hobbs HH (ديسمبر 2000). "Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters". Science. ج. 290 ع. 5497: 1771–5. DOI:10.1126/science.290.5497.1771. PMID:11099417.
- ^ Lu K، Lee MH، Hazard S، Brooks-Wilson A، Hidaka H، Kojima H، Ose L، Stalenhoef AF، Mietinnen T، Bjorkhem I، Bruckert E، Pandya A، Brewer HB، Salen G، Dean M، Srivastava A، Patel SB (أغسطس 2001). "Two genes that map to the STSL locus cause sitosterolemia: genomic structure and spectrum of mutations involving sterolin-1 and sterolin-2, encoded by ABCG5 and ABCG8, respectively". American Journal of Human Genetics. ج. 69 ع. 2: 278–90. DOI:10.1086/321294. PMC:1201544. PMID:11452359.
- ^ "Entrez Gene: ABCG5 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5 (sterolin 1)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءات إضافية
- Schmitz G، Langmann T، Heimerl S (أكتوبر 2001). "Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism". Journal of Lipid Research. ج. 42 ع. 10: 1513–20. PMID:11590207.
- Patel SB، Salen G، Hidaka H، Kwiterovich PO، Stalenhoef AF، Miettinen TA، Grundy SM، Lee MH، Rubenstein JS، Polymeropoulos MH، Brownstein MJ (سبتمبر 1998). "Mapping a gene involved in regulating dietary cholesterol absorption. The sitosterolemia locus is found at chromosome 2p21". The Journal of Clinical Investigation. ج. 102 ع. 5: 1041–4. DOI:10.1172/JCI3963. PMC:508970. PMID:9727073.
- Lee MH، Lu K، Hazard S، Yu H، Shulenin S، Hidaka H، Kojima H، Allikmets R، Sakuma N، Pegoraro R، Srivastava AK، Salen G، Dean M، Patel SB (يناير 2001). "Identification of a gene, ABCG5, important in the regulation of dietary cholesterol absorption". Nature Genetics. ج. 27 ع. 1: 79–83. DOI:10.1038/83799. PMC:1350991. PMID:11138003.
- Shulenin S، Schriml LM، Remaley AT، Fojo S، Brewer B، Allikmets R، Dean M (2001). "An ATP-binding cassette gene (ABCG5) from the ABCG (White) gene subfamily maps to human chromosome 2p21 in the region of the Sitosterolemia locus". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 92 ع. 3–4: 204–8. DOI:10.1159/000056903. PMID:11435688.
- Hubacek JA، Berge KE، Cohen JC، Hobbs HH (أكتوبر 2001). "Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia". Human Mutation. ج. 18 ع. 4: 359–60. DOI:10.1002/humu.1206. PMID:11668628.
- Lam CW، Cheng AW، Tong SF، Chan YW (فبراير 2002). "Novel donor splice site mutation of ABCG5 gene in sitosterolemia". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 75 ع. 2: 178–80. DOI:10.1006/mgme.2001.3285. PMID:11855938.
- Lu K، Lee MH، Yu H، Zhou Y، Sandell SA، Salen G، Patel SB (أبريل 2002). "Molecular cloning, genomic organization, genetic variations, and characterization of murine sterolin genes Abcg5 and Abcg8". Journal of Lipid Research. ج. 43 ع. 4: 565–78. PMC:1815568. PMID:11907139.
- Heimerl S، Langmann T، Moehle C، Mauerer R، Dean M، Beil FU، von Bergmann K، Schmitz G (أغسطس 2002). "Mutations in the human ATP-binding cassette transporters ABCG5 and ABCG8 in sitosterolemia". Human Mutation. ج. 20 ع. 2: 151. DOI:10.1002/humu.9047. PMID:12124998.
- Remaley AT، Bark S، Walts AD، Freeman L، Shulenin S، Annilo T، Elgin E، Rhodes HE، Joyce C، Dean M، Santamarina-Fojo S، Brewer HB (يوليو 2002). "Comparative genome analysis of potential regulatory elements in the ABCG5-ABCG8 gene cluster". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 295 ع. 2: 276–82. DOI:10.1016/S0006-291X(02)00652-6. PMID:12150943.
- Graf GA، Li WP، Gerard RD، Gelissen I، White A، Cohen JC، Hobbs HH (سبتمبر 2002). "Coexpression of ATP-binding cassette proteins ABCG5 and ABCG8 permits their transport to the apical surface". The Journal of Clinical Investigation. ج. 110 ع. 5: 659–69. DOI:10.1172/JCI16000. PMC:151110. PMID:12208867.
- Yu L، Li-Hawkins J، Hammer RE، Berge KE، Horton JD، Cohen JC، Hobbs HH (سبتمبر 2002). "Overexpression of ABCG5 and ABCG8 promotes biliary cholesterol secretion and reduces fractional absorption of dietary cholesterol". The Journal of Clinical Investigation. ج. 110 ع. 5: 671–80. DOI:10.1172/JCI16001. PMC:151111. PMID:12208868.
- Graf GA، Yu L، Li WP، Gerard R، Tuma PL، Cohen JC، Hobbs HH (نوفمبر 2003). "ABCG5 and ABCG8 are obligate heterodimers for protein trafficking and biliary cholesterol excretion". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 48: 48275–82. DOI:10.1074/jbc.M310223200. PMID:14504269.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Kajinami K، Brousseau ME، Nartsupha C، Ordovas JM، Schaefer EJ (أبريل 2004). "ATP binding cassette transporter G5 and G8 genotypes and plasma lipoprotein levels before and after treatment with atorvastatin". Journal of Lipid Research. ج. 45 ع. 4: 653–6. DOI:10.1194/jlr.M300278-JLR200. PMID:14703505.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Freeman LA، Kennedy A، Wu J، Bark S، Remaley AT، Santamarina-Fojo S، Brewer HB (يوليو 2004). "The orphan nuclear receptor LRH-1 activates the ABCG5/ABCG8 intergenic promoter". Journal of Lipid Research. ج. 45 ع. 7: 1197–206. DOI:10.1194/jlr.C400002-JLR200. PMID:15121760.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Yu L، Gupta S، Xu F، Liverman AD، Moschetta A، Mangelsdorf DJ، Repa JJ، Hobbs HH، Cohen JC (مارس 2005). "Expression of ABCG5 and ABCG8 is required for regulation of biliary cholesterol secretion". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 10: 8742–7. DOI:10.1074/jbc.M411080200. PMID:15611112.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
وصلات خارجية
- ABCG5+protein,+human في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
![]() | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |