L1CAM |
---|
|
Identificadors |
---|
Àlies | L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule |
---|
IDs externes | OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM OMA: L1CAM - orthologs |
---|
Localització del gen (humà) |
---|
![Cromosoma X (humà)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/18/Ideogram_human_chromosome_X.svg/300px-Ideogram_human_chromosome_X.svg.png) | Crom. | Cromosoma X (humà)[1] |
---|
| Banda | Xq28 | Inici | 153.861.514 bp[1] |
---|
Fi | 153.886.173 bp[1] |
---|
|
Localització del gen (ratolí) |
---|
![Cromosoma X (ratolí)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/59/Ideogram_house_mouse_chromosome_X.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_X.svg.png) | Crom. | Cromosoma X (ratolí)[2] |
---|
| Banda | X A7.3|X 37.43 cM | Inici | 72.897.384 bp[2] |
---|
Fi | 72.939.711 bp[2] |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | Humà | Ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - right hemisphere of cerebellum
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- gangli espinal
- trigeminal ganglion
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- cerebellar vermis
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- nervi sural
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png)
- paraflocculus of cerebellum
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- bulb olfactori
- Brodmann area 10
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- right frontal lobe
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- superior frontal gyrus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
|
| Més explicacions | - medial dorsal nucleus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- superior cervical ganglion
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- subiculum
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- Nucli geniculat lateral
- barrel cortex
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- medial geniculate nucleus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- ventromedial nucleus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- paraventricular nucleus of hypothalamus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- dorsomedial hypothalamic nucleus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- nucleus accumbens
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
|
| Més dades d'expressió de referència |
|
---|
BioGPS | ![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/41/PBB_GE_L1CAM_204584_at_fs.png/250px-PBB_GE_L1CAM_204584_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/da/PBB_GE_L1CAM_204585_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_L1CAM_204585_s_at_fs.png) | Més referències a dades d'expressió |
|
---|
|
Ontologia genètica |
---|
Funció molecular | - unió proteica
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - protein domain specific binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - axon guidance receptor activity
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) | Component cel·lular | - cell projection
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - growth cone
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - membrana
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - focal adhesion
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - superfície cel·lular
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - component integral de la membrana
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - axonal growth cone
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - membrana plasmàtica
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - axó
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - Dendrita
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - cos cel·lular neuronal
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - matriu extracel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - collagen-containing extracellular matrix
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) | Procés biològic | - desenvolupament d'organisme multicel·lular
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - desenvolupament neuronal
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - positive regulation of axon extension
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - diferenciació cel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - leukocyte migration
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - adherència cel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - quimiotaxi
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - cell-matrix adhesion
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - guiatge axonal
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - migració cel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - neuron projection development
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - synapse organization
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - axon development
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) | Fonts:Amigo / QuickGO |
|
Ortòlegs |
---|
Espècies | Humà | Ratolí |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116 |
| |
---|
RefSeq (proteïna) | |
---|
NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493 |
| |
---|
Localització (UCSC) | Chr X: 153.86 – 153.89 Mb | Chr X: 72.9 – 72.94 Mb |
---|
Cerca a PubMed | [3] | [4] |
---|
|
Wikidata |
Veure/Editar Humà | Veure/Editar Ratolí |
|
La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.[5] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.[6]
L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.[7] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.[8]
Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.
Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198910 - Ensembl, May 2017
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.
- ↑ Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 2020-01, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].
- ↑ Valiente, Manuel; Obenauf, Anna C.; Jin, Xin; Chen, Qing; Zhang, Xiang H.-F. «Serpins Promote Cancer Cell Survival and Vascular Co-Option in Brain Metastasis». Cell, 156, 5, 2014-02, pàg. 1002–1016. DOI: 10.1016/j.cell.2014.01.040. ISSN: 0092-8674.
- ↑ Ramnefjell, Maria; Aamelfot, Christina; Helgeland, Lars; Akslen, Lars A. «Low expression of SerpinB2 is associated with reduced survival in lung adenocarcinomas». Oncotarget, 8, 53, 03-10-2017, pàg. 90706–90718. DOI: 10.18632/oncotarget.21456. ISSN: 1949-2553.