Molècula d'adhesió cel·lular L1

Infotaula de genL1CAM
Identificadors
ÀliesL1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
IDs externesOMIM: 308840   MGI: 96721   HomoloGene: 20128   GeneCards: L1CAM   OMA: L1CAM - orthologs
Localització del gen (humà)
Cromosoma X (humà)
Crom.Cromosoma X (humà)[1]
Cromosoma X (humà)
Localització genòmica per L1CAM
Localització genòmica per L1CAM
BandaXq28Inici153.861.514 bp[1]
Fi153.886.173 bp[1]
Localització del gen (ratolí)
Cromosoma X (ratolí)
Crom.Cromosoma X (ratolí)[2]
Cromosoma X (ratolí)
Localització genòmica per L1CAM
Localització genòmica per L1CAM
BandaX A7.3|X 37.43 cMInici72.897.384 bp[2]
Fi72.939.711 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
HumàRatolí (ortòleg)
Més explicacions
  • right hemisphere of cerebellum Podeu traduir-lo

  • gangli espinal

  • trigeminal ganglion Podeu traduir-lo

  • cerebellar vermis Podeu traduir-lo

  • nervi sural Podeu corregir-lo

  • paraflocculus of cerebellum Podeu traduir-lo

  • bulb olfactori

  • Brodmann area 10 Podeu traduir-lo

  • right frontal lobe Podeu traduir-lo

  • superior frontal gyrus Podeu traduir-lo
Més explicacions
  • medial dorsal nucleus Podeu traduir-lo

  • superior cervical ganglion Podeu traduir-lo

  • subiculum Podeu traduir-lo

  • Nucli geniculat lateral

  • barrel cortex Podeu traduir-lo

  • medial geniculate nucleus Podeu traduir-lo

  • ventromedial nucleus Podeu traduir-lo

  • paraventricular nucleus of hypothalamus Podeu traduir-lo

  • dorsomedial hypothalamic nucleus Podeu traduir-lo

  • nucleus accumbens Podeu traduir-lo
Més dades d'expressió de referència
BioGPS


Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular
  • unió proteica 
  • protein domain specific binding Podeu traduir-lo
  • axon guidance receptor activity Podeu traduir-lo
Component cel·lular
  • cell projection Podeu traduir-lo
  • growth cone Podeu traduir-lo
  • membrana Podeu corregir-lo
  • focal adhesion Podeu traduir-lo
  • superfície cel·lular Podeu corregir-lo
  • component integral de la membrana Podeu corregir-lo
  • axonal growth cone Podeu traduir-lo
  • membrana plasmàtica 
  • axó 
  • Dendrita 
  • cos cel·lular neuronal Podeu corregir-lo
  • matriu extracel·lular 
  • collagen-containing extracellular matrix Podeu traduir-lo
Procés biològic
  • desenvolupament d'organisme multicel·lular Podeu corregir-lo
  • desenvolupament neuronal Podeu corregir-lo
  • positive regulation of axon extension Podeu traduir-lo
  • diferenciació cel·lular 
  • leukocyte migration Podeu traduir-lo
  • adherència cel·lular 
  • quimiotaxi 
  • cell-matrix adhesion Podeu traduir-lo
  • guiatge axonal 
  • migració cel·lular 
  • neuron projection development Podeu traduir-lo
  • synapse organization Podeu traduir-lo
  • axon development Podeu traduir-lo
  • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules Podeu traduir-lo
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

3897

16728

Ensembl

ENSG00000198910

ENSMUSG00000031391

UniProt

P32004

P11627

RefSeq (ARNm)

NM_024003
NM_000425
NM_001143963
NM_001278116

NM_008478
NM_001374694

RefSeq (proteïna)

NP_000416
NP_001137435
NP_001265045
NP_076493

n/a

Localització (UCSC)Chr X: 153.86 – 153.89 MbChr X: 72.9 – 72.94 Mb
Cerca a PubMed[3][4]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí

La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.[5] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.[6]

L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.[7] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.[8]

Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.

Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).

Referències

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198910 - Ensembl, May 2017
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 – Ensembl, May 2017
  3. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.
  6. Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 2020-01, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].
  7. Valiente, Manuel; Obenauf, Anna C.; Jin, Xin; Chen, Qing; Zhang, Xiang H.-F. «Serpins Promote Cancer Cell Survival and Vascular Co-Option in Brain Metastasis». Cell, 156, 5, 2014-02, pàg. 1002–1016. DOI: 10.1016/j.cell.2014.01.040. ISSN: 0092-8674.
  8. Ramnefjell, Maria; Aamelfot, Christina; Helgeland, Lars; Akslen, Lars A. «Low expression of SerpinB2 is associated with reduced survival in lung adenocarcinomas». Oncotarget, 8, 53, 03-10-2017, pàg. 90706–90718. DOI: 10.18632/oncotarget.21456. ISSN: 1949-2553.