Síndrome de Leigh
Tipus | malaltia mitocondrial i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | neurologia ![]() |
Clínica | |
Símptomes | vòmit ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | NDUFS8 (en) ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | 5C53.24 ![]() |
CIM-10 | G31.82 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 256000 i 220111 ![]() |
DiseasesDB | 30792 ![]() |
MeSH | D007888 ![]() |
Orphanet | 506 ![]() |
UMLS CUI | C4229116 ![]() |
DOID | DOID:3652 ![]() |
La síndrome de Leigh (també anomenada malaltia de Leigh i encefalomielopatia necrotitzant subaguda) és una malaltia mitocondrial que provoca un trastorn neurometabòlic i afecta el sistema nerviós central. Porta el nom d'Archibald Denis Leigh, un neuropsiquiatre britànic que va descriure per primera vegada la malaltia el 1951.[1] Els nivells normals de tiamina, monofosfat de tiamina i difosfat de tiamina es troben habitualment, però hi ha un nivell reduït o absent de trifosfat de tiamina. Es creu que això és causat per un bloqueig de l'enzim tiamina-difosfat cinasa i, per tant, el tractament en alguns pacients seria prendre trifosfat de tiamina diàriament.[2][3]
Referències
- ↑ Noble, Peter «Denis Archibald Leigh». Psychiatric Bulletin, 22, 10, 2018, pàg. 648–9. DOI: 10.1192/pb.22.10.648.
- ↑ Murphy, Jerome V «Leigh Disease: Biochemical Characteristics of the Inhibitor». Archives of Neurology, 31, 4, 1974, pàg. 220–7. DOI: 10.1001/archneur.1974.00490400034002.
- ↑ Murphy, J. V; Craig, L «Leigh's disease: Significance of the biochemical changes in brain». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 38, 11, 1975, pàg. 1100–3. DOI: 10.1136/jnnp.38.11.1100. PMC: 492163. PMID: 1206418.