Alagille-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q44.7 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber
- Alagille-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie[1]) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.[2][3]

Ursache und Krankheitsentstehung

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel.[3] Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2).[4] Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.[3]

Klinisches Erscheinungsbild

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

  • Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten Gallengangatresie in einigen Fällen
  • typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skeletts (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
  • Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am Nervus opticus),
  • Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien).[3]

Behandlung

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.[5]

Geschichte

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (1925–2005) war Franzose und Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.[6][7]

Einzelnachweise

  1. ↑ Alagille syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. ↑ D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith: Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia. In: Arch. Dis. Child. Band 52, Nr. 5, Mai 1977, S. 360–367, PMID 559475, PMC 1544552 (freier Volltext). 
  3. ↑ a b c d Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.
  4. ↑ H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test. Band 11, Nr. 3, 2007, S. 216–227, doi:10.1089/gte.2006.0519, PMID 17949281. 
  5. ↑ Berthold Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.
  6. ↑ Eintrag zu Daniel Alagille bei Who Named It?
  7. ↑ D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. In: Journal of Pediatrics. St. Louis 1975, 86, S. 63–71.
  • Alagille syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  • Abbildung eines Patienten mit typischen Gesichtsauffälligkeiten bei Alagille-Syndrom in der Fachzeitschrift GeneReview
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