Thomas-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.[1]

Synonyme sind: Potter-Sequenz – Lippen- oder Gaumenspalte – Kardiopathie; englisch Potter sequence cleft cardiopathy

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Pädiater I. T. Thomas und Mitarbeiter.[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Dejerine-Thomas-Syndrom, einer Kleinhirnrindenatrophie.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom mit zusätzlich bestehender Polydaktylie.

Literatur

  • J. Zlotogora, I. Ariel, A. Ornoy, S. Yagel, A. I. Eidelman: Thomas syndrome: potter sequence with cleft lip/palate and cardiac anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 62, Nr. 3, März 1996, S. 224–226, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<224::AID-AJMG4>3.0.CO;2-T, PMID 8882777.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Thomas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ I. T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
  • Rare Diseases
  • Right Diagnosis
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