Acetiltransferasa de colina

Acetiltransferasa de colina
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Número EC 2.3.1.6
Número CAS 9012-78-6
              
Ontología génica
Actividad enzimática AmiGO / EGO
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
PubMed (Búsqueda)
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PMC (Búsqueda)
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  • v
  • t
  • e
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La acetiltransferasa de colina (también llamada colinacetiltransferasa, abreviado ChAT o AchT) es una enzima que se sintetiza en el cuerpo de una neurona. Ella luego se transfiere a la terminal nerviosa a través del flujo de axoplasma. El papel de acetiltransferasa de colina es unir la acetil-CoA a la colina, resultando en la formación del neurotransmisor acetilcolina.[1]​ En los seres humanos, la enzima acetiltransferasa de colina es codificada por el gen CHAT.

Función

Los sistemas colirgénicos están implicados en numerosas funciones neurológicas. La alteración en algunas neuronas colinérgicas pueden representar los trastornos de la enfermedad de Alzheimer. La proteína codificada por este gen sintetiza el neurotransmisor acetilcolina. Las variantes alternativas de empalme que contienen 5' alternativos exones sin traducir que han sido encontrados. Tres de las cuatro variantes de empalme descritos codifican proteínas idénticas 69 kDa. mientras que una variante codifica tanto los 69 kDa y una mayor 82 kDa.[1]

A menudo se utiliza como un marcador inmunohistoquímico para motoneuronas.

Véase también

Acetiltransferasa

Referencias

  1. a b «Entrez Gene: CHAT choline acetyltransferase». 

Enlaces externos

  • Esta obra contiene una traducción total derivada de «Choline acetyltranferase» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
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