Hemimelia peronea

Hemimelia peronea
Hemimelia en un anfibio
Especialidad	genética médica
Sinónimos
Hemimelia fibular Deficiencia fibular longitudinal
[editar datos en Wikidata]

La hemimelia peronea es la ausencia congénita (o solo el acortamiento) del peroné. Llamada también hemimelia fibular o deficiencia fibular longitudinal, se trata de la más común de las ausencias congénitas que pueden afectar a los huesos largos de las extremidades.^[1]​

En los humanos, el trastorno puede ser advertido ya en el útero a través de ultrasonidos, con el objeto de preparar la amputación total del hueso o la compleja cirugía que permitirá su alargamiento.

La amputación se realiza normalmente a los seis meses, tomando fragmentos de las piernas para prepararlos para su uso pretésico. Los otros tratamientos, entre ellos la cirugía de alargamiento de piernas y repetidas osteotomías correctoras, son costosos y están asociados con alguna deformidad residual.^[2]​

• Una banda fibrosa en vez del peroné.
• Pierna pequeña y deforme.
• Ausencia de la parte lateral del tobillo (debido a la ausencia del extremo distal del peroné) e inestabilidad de la parte que queda; el pie tiene una deformidad equinovaro.
• En ocasiones, ausencia de parte del pie.

A veces, el pie puede utilizarse con normalidad; en otros casos, debe ser amputado.

La ausencia parcial o total del peroné es una de las anomalía más frecuentes en las extremidades, y la deficiencia más común en el caso de los huesos largos y de las deformidades del esqueleto en la pierna.

Lo normal es su presencia solo en un lado y su manifestación más frecuente es la hemimelia peronea paraxial, esto es, que solo esté afectada la porción postaxial de la extremidad.^[3]​

• Oscar Pistorius - atleta sudafricano;
• Aimee Mullins - atleta, actriz y modelo estadounidense;
• Jessica Long - nadadora estadounidense;
• Hunter Woodhall - atleta estadounidense;

• Malformación congénita
• Anexo:CIE-10 Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• Enfermedad mitocondrial

• Síntesis en inglés
• Artículos sobre la hemimelia en el Journal of Joint Bone Surgery (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
• Studies offer new insights into causes of deformed frogs Jul. 2011
• Deformed Frogs Raise Concerns Jul. 2011
• Deformed Frog Pictures Jul. 2011
• https://web.archive.org/web/20140505201727/http://www.sonoworld.com/TheFetus/page.aspx?id=342
• https://web.archive.org/web/20100505150916/http://www.jbjs.org.uk/cgi/content/abstract/49-B/1/59
• Severe tibial growth retardation in total fibular hemimelia after limb lengthening. Journal of Pediatric Orthopaedics, 2003 https://web.archive.org/web/20081120210607/http://www.jbjs.org.uk/cgi/reprint/79-B/1/58