Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar
El Síndrome de Goldenhar se transmite con un patrón autosómico dominante
Especialidad	genética médica
Sinónimos
Displasia óculo-aurículo-vertebral
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El síndrome de Goldenhar,^[1]​ también es conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral, es una enfermedad heterogénea y compleja que forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arcos branquiales.^[2]​

Descrito inicialmente por Maurice Goldenhar en 1952, en 1969 Hollowich y Verbeck revisaron los casos descritos con anterioridad. Es de causa desconocida (se presume una importante carga genética) y de baja frecuencia. Entre sus manifestaciones incluye, entre otras:^[2]​

• Anomalías oculares.
• Anomalías faciales.
• Anomalías vertebrales.

El diagnóstico es clínico mediante la observación de las anomalías que presenta el paciente y el tratamiento individualizado y multidisciplinar, dirigido a la detección y caracterización de las anomalías presentes en cada paciente y las medidas (cirugía reparadora, etc.) necesarias en función de ello.^[2]​

Referencias