Síndrome de McKusick-Kaufman
| Síndrome de McKusick-Kaufman | ||
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El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de tipo ciliopático. Fue descrita por Victor Almon McKusick en 1964 y posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman y C. I. Dungy.[1] La enfermedad se caracteriza por presentar una mutación autosómica recesiva del gen MKKS en el locus 20p12.[2][3]
Clínica
Los signos y síntomas de la enfermedad se comienzan al nacimiento. Los pacientes que presentan este síndrome pueden presentar hidrometrocolpos (en caso de ser mujeres), polidactilia postaxial y, en menor medida, defectos cardiacos.[2][3] La polidactilia puede afectar a un solo miembro o a varios. En caso de ser varón, puede presentar hipospadias.[2][3]
Véase también
Referencias
- ↑ «McKusick-Kaufman syndrome». Consultado el 4 de marzo de 2015.
- ↑ a b c «McKusick-Kaufman syndrome» (en inglés). U.S. National Library of Medicine. mayo de 2008. Consultado el 4 de marzo de 2015.
- ↑ a b c «Síndrome de McKusick Kaufman». Consultado el 4 de marzo de 2015.
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Datos: Q3508674
