ADA2 |
---|
|
|
Structures disponibles |
---|
PDB | Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB |
---|
Identifiants PDB |
---|
3LGD, 3LGG |
|
|
Identifiants |
---|
Aliases | ADA2 |
---|
IDs externes | OMIM: 607575 HomoloGene: 81852 GeneCards: ADA2 |
---|
Position du gène (Homme) |
---|
| Chr. | Chromosome 22 humain[1] |
---|
| Locus | 22q11.1 | Début | 17,178,790 bp[1] |
---|
Fin | 17,258,235 bp[1] |
---|
|
Expression génétique |
---|
Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
---|
Fortement exprimé dans | - monocyte
- granulocyte
- cellule de la moelle osseuse
- right uterine tube
- rate
- sang
- ganglion lymphatique
- thymus
- sperme
- vésicule biliaire
|
| | Plus de données d'expression de référence |
|
---|
BioGPS | | Plus de données d'expression de référence |
|
---|
|
Gene Ontology |
---|
Fonction moléculaire | - deaminase activity
- zinc ion binding
- adenosine receptor binding
- adenosine deaminase activity
- heparin binding
- activité hydrolase
- protein homodimerization activity
- liaison ion métal
- proteoglycan binding
- growth factor activity
| Composant cellulaire | - région extracellulaire
- milieu extracellulaire
- azurophil granule lumen
- cytosol
| Processus biologique | - développent d'un organisme multicellulaire
- neutrophil degranulation
- hypoxanthine salvage
- inosine biosynthetic process
- adenosine catabolic process
- regulation of signaling receptor activity
- transduction de signal
| Sources:Amigo / QuickGO |
|
Orthologues |
---|
Espèces | Homme | Souris |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | NM_001282225 NM_001282226 NM_001282227 NM_001282228 NM_001282229
|
---|
NM_017424 NM_177405 |
| |
---|
RefSeq (protéine) | NP_001269154 NP_001269155 NP_001269156 NP_001269157 NP_001269158
|
---|
NP_803124 |
| |
---|
Localisation (UCSC) | Chr 22: 17.18 – 17.26 Mb | n/a |
---|
Publication PubMed | [2] | n/a |
---|
|
Wikidata |
|
L'adénosine désaminase 2, ou ADA2, est une enzyme du métabolisme des purines. Son gène est le CECR1 (« Cat eye syndrome critical region protein 1 ») situé sur le chromosome 22 humain
Rôles
Il s'agit de l'une des adénosine désaminases permettant la transformation d'adénosine en inosine et de la 2′-deoxyadenosine en 2′-deoxyinosine.
Elle participe à la différenciation des monocytes en macrophages et stimule la multiplication des lymphocytes T helper[3].
Pathologie
Son déficit entraîne une maladie comportant des accidents vasculaires cérébraux précoces[4] ainsi qu'une vascularite de type périartérite noueuse[5].
Une expression trop importante du gène donne, au contraire, le syndrome des yeux de chat.
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000093072 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G, Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages, J Leukoc Biol, 2010;88:279-290
- ↑ Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2, N Eng J Med, 2014;370:911-920
- ↑ Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy, N Eng J Med, 2014;370:921-931
- Portail de la biochimie
- Portail de la médecine