HABP2 |
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Identifiants |
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Aliases | HABP2 |
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IDs externes | OMIM: 603924 MGI: 1196378 HomoloGene: 3050 GeneCards: HABP2 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 10 humain[1] |
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| Locus | 10q25.3 | Début | 113,550,837 bp[1] |
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Fin | 113,589,602 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 19 (souris)[2] |
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| Locus | 19|19 D2 | Début | 56,275,569 bp[2] |
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Fin | 56,309,254 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - right lobe of liver
- pancreatic ductal cell
- vésicule biliaire
- ovocyte
- secondary oocyte
- body of pancreas
- îlot de Langerhans
- human kidney
- gonade
- muscle de la cuisse
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| Fortement exprimé dans | - right kidney
- Vésicule vitelline
- crypt of lieberkuhn of small intestine
- foie
- human kidney
- left lobe of liver
- proximal tubule
- estomac
- epithelium of stomach
- muscle de la cuisse
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | | Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - activité peptidasique
- glycosaminoglycan binding
- serine-type peptidase activity
- activité hydrolase
- calcium liaison ionique
- serine-type endopeptidase activity
| Composant cellulaire | - région extracellulaire
- milieu extracellulaire
| Processus biologique | - adhésion cellulaire
- protéolyse
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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NM_146101 NM_001329935 NM_001329936 |
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RefSeq (protéine) | | |
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NP_001316864 NP_001316865 NP_666213 |
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Localisation (UCSC) | Chr 10: 113.55 – 113.59 Mb | Chr 19: 56.28 – 56.31 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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L'HABP2 (pour « Hyaluronan-binding protein 2 ») est une protéase à sérine dont le gène est le HABP2 situé sur le chromosome 10 humain. Ses autres noms sont le FSAP, le HGFAL, le PHBP.
Historique
Il a été purifié et caractérisée en 1996[5].
Rôles
C'est un activateur de la fibrinolyse physiologique[6].
En médecine
Le port d'un variant du gène est un facteur de risque de maladie thrombo-embolique[7].
Une autre mutation est retrouvée plus fréquemment dans certaines formes familiales de cancer de la thyroïde[8].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148702 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025075 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Choi-Miura NH, Tobe T, Sumiya J et al. Purification and characterization of a novel hyaluronan-binding protein (PHBP) from human plasma: it has three EGF, a kringle and a serine protease domain, similar to hepatocyte growth factor activator, J Biochem, 1996;119:1157-1165
- ↑ Römisch J, Vermöhlen S, Feussner A, Stöhr H-A, The FVII activating protease cleaves single-chain plasminogen activators, Haemostasis, 1999;29: 292-299
- ↑ Hoppe B, Tolou F, Radtke H, Kiesewetter H, Dörner T, Salama A, Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism, Blood, 2005;105:1549-1551
- ↑ Kumar Gara S, Jia L, Merino MJ et al. Germline HABP2 mutation causing familial nonmedullary thyroid cancer, N Engl J Med, 2015;373:448-455
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