Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

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Dysplasie ectodermique anhidrotique
Référence MIM	129490 224900 305900
Transmission	Voir article
Chromosome	1q42.2-q43 2q11-q13 Xq12-q13.1
Gène	EDA-EDAR-EDARADD
Mutation	Ponctuelle
Incidence	1 sur 5 000 à 10 000 nouveau-nés
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

CIM-10	Q82.4
CIM-9	757.31
OMIM	305100 224900, 129490
DiseasesDB	29810
MeSH	D053358
GeneReviews	Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Mise en garde médicale

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Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.

Trois signes majeurs de la maladie :

• hypotrichose : une chevelure éparse ;
• oligodontie : une denture anormale ou absente ;
• anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

• L'acteur américain Michael Berryman, qui a notamment joué dans La colline a des yeux ;
• L'acteur français Abdé Maziane.

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• (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter « Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

• Ressources relatives à la santé :
  • Diseases Ontology
  • DiseasesDB
  • GeneReviews
  • Genetic and Rare Diseases Information Center
  • Héritage mendélien chez l'humain
  • Héritage mendélien chez l'humain
  • ICD-10 Version:2016
  • ICD9Data.com
  • Medical Subject Headings
  • NCI Thesaurus
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