Próteusz-szindróma
![]() | Ehhez a szócikkhez további forrásmegjelölések, lábjegyzetek szükségesek az ellenőrizhetőség érdekében. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts a szócikk fejlesztésében további megbízható források hozzáadásával. |
Próteusz-szindróma | |
![]() | |
OMIM | 176920 |
DiseasesDB | 30070 |
![]() A Wikimédia Commons tartalmaz Próteusz-szindróma témájú médiaállományokat. |
A Próteusz-szindróma a bőrben, a csontokban, izmokban, zsírszövetekben, a vér- és a nyirokrendszerben lévő sejtek túlszaporodásával járó veleszületett rendellenesség. A csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár. A Próteusz-szindróma progresszív állapot, amelyben a gyermekek születésekor általában még nem láthatóak torzulások. A betegségről viszonylag keveset tud az orvostudomány, mert eddig csak körülbelül 500 eset vált ismertté világszerte.
Nevét Próteusz görög istenről, Poszeidón fiáról kapta, aki képes volt bármilyen alakot felvenni.
Oka
Az örökletes genetikai betegség kiváltója egy mutáció. Az AKT1 génben egy nukleotid kicserélődött, és ennek hatására a gén által kódolt fehérje – amely egészséges esetben a sejtciklus, illetve a sejtnövekedés szabályzásában vesz részt – túlműködik, és ezért deformációkat okoz.[1]
Tünetek
Az életkor előrehaladtával daganatok, bőr- és csontkinövések jelennek meg. A súlyosság és a helyszínek a különféle aszimmetrikus szaporodás sokat változhat, de jellemzően a koponyát, egy vagy több végtagot és a talpat vagy a lábat fogja érinteni.
Prognózis
Fennáll a veszélye a korai halálnak, amit a mélyvénás trombózis és tüdőembólia okozhat. A hatalmas túlsúly a megnagyobbodott végtagok ízületi gyulladásához és izomfájdalomhoz vezetnek. A megnagyobbodott végtagok hatalmas kockázattal járnak.
Kapcsolódó szócikkek
- Elefántember
Jegyzetek
Külső hivatkozások
- Proteus Syndrome Foundation
![]() | Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap
![]() | Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle! |