Iperossaluria

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Iperossaluria
Struttura chimica dell'ossalato di calcio
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM271.8
ICD-10E74.8
MeSHD006959
eMedicine444683
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L'iperossaluria è una condizione clinica in cui vi è un'aumentata escrezione urinaria di ossalato di calcio che può portare alla formazione di calcoli renali[1].

Etimologia

Il termine deriva dal greco: iper, sovrabbondanza, ossal, prefisso di ossalato, uria, nelle urine.

Classificazione

Si possono distinguere quattro forme di iperossaluria[1]:

  • primitiva, a sua volta divisa in tre tipi:
    • tipo 1 causata da mutazioni del gene AGXT che codifica per l'enzima perossisomiale epatico gliossilato aminotransferasi o AGT[2]
    • tipo 2 causata da mutazioni del gene GRHPR che codifica per l'enzima gliossilato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi o GR/HPR[3]
    • tipo 3 causata dalle mutazioni nel gene HOGA1 che codifica per l'enzima 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1[4];
  • enterica, secondaria a malassorbimento;
  • da cause alimentari, secondaria a eccessiva assunzione con la dieta di ossalato di calcio;
  • idiopatica o lieve.

Note

  1. ^ a b Iperossaluria su Medscape
  2. ^ Primary hyperoxaluria type 1 su Orpha.net
  3. ^ Primary hyperoxaluria type 2 su Orpha.net
  4. ^ Primary hyperoxaluria type 3 su Orpha.net
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