Sindrome di Goldenhar

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Sindrome di Goldenhar
Bambina affetta dalla sindrome di Goldenhar
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0910
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	164210
MeSH	D006053
Sinonimi
displasia oculo-auricolo-vertebrale
Eponimi
Maurice Goldenhar Robert James Gorlin
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La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni (con microsomia emifacciale), cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Possono essere presenti anche alterazioni del naso, dell'orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, nonché disabilità intellettiva e paralisi periferica del nervo facciale e alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie. È associata a un anomalo sviluppo del primo e del secondo arco faringeo^[1].

Prende il nome da Maurice Goldenhar che nel 1952 la descrisse. È anche chiamata sindrome di Goldenhar-Gorlin, da Robert James Gorlin^[2]

Note

^ V. Touliatou, H. Fryssira; A. Mavrou; E. Kanavakis; S. Kitsiou-Tzeli, Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome., in Genet Couns, vol. 17, n. 3, 2006, pp. 359-70, PMID 17100205.
^ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Goldenhar, in Who Named It?.