Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG050 |
Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | G12.1 |
OMIM | 253400 |
MeSH | D014897 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | 1264401 e 306812 |
Sinonimi | |
KWD Malattia di Kugelberg-Welander Atrofia muscolare spinale cronica Atrofia muscolare spinale giovanile Atrofia muscolare spinale tipo III | |
Eponimi | |
Erik Klas Henrik Kugelberg Lisa Welander Gunnar Wohlfart | |
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La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Questa malattia si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni), e tra le altre atrofie è spesso denominata come benigna, in quanto ha una progressione molto lenta.[1]
Sintomi
I sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a quelli della distrofia muscolare: un'andatura barcollante, la positività al segno di Gowers. Data la lenta progressione della malattia, la perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I muscoli del viso di solito non vengono colpiti dall'atrofia, al contrario di quelli del tronco e degli arti che vengono interessati ma in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari.
Trasmissione
La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA.
Terapia
Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici.
È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.
Note
- ^ A. Karim El Harchaoui, Boudewijn J. Dwars, Marcel Soesan e Aarnout J. Pijl, Anaesthesia and orphan disease, in European Journal of Anaesthesiology, vol. 32, n. 3, 2015, pp. 211–213, DOI:10.1097/EJA.0000000000000145, ISSN 0265-0215 (WC · ACNP).
Voci correlate
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |