デスモグレイン1

DSG1
識別子
記号DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
外部IDOMIM: 125670 MGI: 2664358 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
DSG1遺伝子の位置
DSG1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点31,318,160 bp[1]
終点31,359,246 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
DSG1遺伝子の位置
DSG1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点20,380,397 bp[2]
終点20,418,088 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能• calcium ion binding
• gamma-catenin binding
• 金属イオン結合
• 血漿タンパク結合
• toxic substance binding
細胞の構成要素• integral component of membrane
• 細胞質基質
• lateral plasma membrane
• 膜
• cell-cell junction
• 細胞膜
• 接着斑
• 細胞結合
• apical plasma membrane
• cytoplasmic side of plasma membrane
• cornified envelope
• ficolin-1-rich granule membrane
生物学的プロセス• calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules
• maternal process involved in female pregnancy
• response to progesterone
• タンパク質の安定化
• 細胞接着
• cell-cell junction assembly
• homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
• keratinization
• 好中球脱顆粒
• cornification
• cell-cell adhesion
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

1828

211924

Ensembl

ENSG00000134760

ENSMUSG00000034774

UniProt

Q02413

Q7TSF0

RefSeq
(mRNA)

NM_001942

NM_181680

RefSeq
(タンパク質)

NP_001933

NP_859008

場所
(UCSC)		Chr 18: 31.32 – 31.36 MbChr 18: 20.38 – 20.42 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

デスモグレイン1（英:desmoglein-1、英語発音はデズモグライン ワン）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG1[5][6]。

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン1の別名

DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen

発見

詳細は「デスモグレイン」を参照

相互作用

図1．接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質（緑色）、細部膜（黄緑色）、細胞膜裏打ちタンパク質（赤色）、中間径フィラメント（青色）
図2．デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン 1の5個を描いたが、デスモグレイン 2は6個、デスモグレイン 3は2個、デスモグレイン 4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインと同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）、plakophilin-3[7]、plakophilin-2[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)[9]と相互作用する。

機能と構造

詳細は「デスモグレイン」を参照

デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）の細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの１つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である（ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる）。細部内ドメインにプラコグロビン（plakoglobin）とプラコフィリン（plakophilin）結合部位がある。

疾患

デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。

  • Striate palmoplantar keratoderma
  • 落葉状天疱瘡（Pemphigus foliaceous）[10]。接着斑の自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
  • Bullous impetigo
  • 伝染性膿痂疹（でんせんせいのうかしん）（Staphylococcal scalded skin syndrome）
  • ブラジル天疱瘡（Fogo selvagem）
  • 紅斑性天疱瘡（Pemphigus erythematosus）
  • 尋常性天疱瘡（Mucosal pemphigus vulgaris）

出典

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134760 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034774 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (Oct 1991). “Chromosomal assignment of the human genes coding for the major proteins of the desmosome junction, desmoglein DGI (DSG), desmocollins DGII/III (DSC), desmoplakins DPI/II (DSP), and plakoglobin DPIII (JUP)”. Genomics 10 (3): 640-45. doi:10.1016/0888-7543(91)90446-L. PMID 1889810. 
  6. ^ “Entrez Gene: DSG1 desmoglein 1”. 2013年9月23日閲覧。
  7. ^ Bonne S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (April 2003). “Defining desmosomal plakophilin-3 interactions”. J. Cell Biol. 161 (2): 403-416. doi:10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2172904/. 
  8. ^ Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (March 2002). “Protein binding and functional characterization of plakophilin 2. Evidence for its diverse roles in desmosomes and beta -catenin signaling”. J. Biol. Chem. 277 (12): 10512-10522. doi:10.1074/jbc.M108765200. PMID 11790773. 
  9. ^ Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frostholm A, Rotter A (2006). “Intracellular substrates of brain-enriched receptor protein tyrosine phosphatase rho (RPTPrho/PTPRT).”. Brain Res 1116 (1): 50-57. doi:10.1016/j.brainres.2006.07.122. PMID 16973135. 
  10. ^ Waschke J, Bruggeman P, Baumgartner W, Zillikens D, Drenckhahn D (November 2005). “Pemphigus foliaceus IgG causes dissociation of desmoglein 1-containing junctions without blocking desmoglein 1 transinteraction”. J. Clin. Invest. 115 (11): 3157-3165. doi:10.1172/JCI23475. PMC 1242188. PMID 16211092. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1242188/. 

参考文献

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  • AP Kowalczyk, KJ Green (1996). “Chapter10. The desmosome: a comparison system for adhesion and intermediate filament attachment”. In WJ Nelson. Membrane Protein-Cytoskeleton Interactions. Academic Press. p. 187-210. ISBN 012-153343-3. https://books.google.co.jp/books?id=yAcvo9BgyvUC&pg=PA196&lpg=PA196&dq=desmoglein+IA&source=bl&ots=tRgyIrFi9b&sig=3mkfIIGFN1uT8fvTbVcq9av8ouY&hl=ja&sa=X&ei=E88-UpDGB6ejige8_YCQCw&ved=0CEcQ6AEwBA#v=onepage&q=desmoglein%20IA&f=false （英語）
  • Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). “anchoring junction”. Molecular Biology of the Cell (4th ed.). New York: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26857 （英語）

関連英文論文

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  • Amagai M, Klaus-Kovtun V, Stanley JR (1992). “Autoantibodies against a novel epithelial cadherin in pemphigus vulgaris, a disease of cell adhesion”. Cell 67 (5): 869-877. doi:10.1016/0092-8674(91)90360-B. PMID 1720352. 
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関連項目

外部リンク

  • Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
  • Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
  • 細胞接着分子　生化学の基礎　S. Terada (Fukuoka Univ.)　2016年2月2日閲覧
  • 細胞接着分子 - 脳科学辞典
  • “Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
  • DSG1 (desmoglein 1)（英語）
  • OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）