Elastin |
---|
|
Pengecam |
---|
Alias | ELN, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1 |
---|
Pengecam-pengecam luaran | OMIM: 130160 MGI: 95317 GeneCards: ELN |
---|
Kedudukan gen (Manusia) |
---|
| Kr. | Kromosom 7[1] |
---|
| Jalur | 7q11.23 | Mula | 74,027,789 bp[1] |
---|
Tamat | 74,069,907 bp[1] |
---|
|
Corak ekspresi RNA |
---|
Bgee | Human | Mouse (ortholog) |
---|
Top expressed in | - Descending thoracic aorta
- ascending aorta
- right coronary artery
- right lung
- popliteal artery
- Tibial arteries
- gastric mucosa
- left coronary artery
- right auricle
- upper lobe of left lung
|
| Top expressed in | - ascending aorta
- aortic valve
- left lung lobe
- external carotid artery
- tunica media of zone of aorta
- internal carotid artery
- optic nerve
- Tali pusat
- lactiferous gland
- atrioventricular valve
|
| More reference expression data |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Ontologi gen |
---|
Fungsi molekul | - extracellular matrix structural constituent
- Pengikatan protein plasma
- extracellular matrix constituent conferring elasticity
- extracellular matrix binding
| Komponen sel | - extracellular region
- elastic fiber
- extracellular matrix
- collagen-containing extracellular matrix
| Proses biologi | - animal organ morphogenesis
- cell population proliferation
- extracellular matrix disassembly
- extracellular matrix organization
- peredaran darah
- respiratory gaseous exchange by respiratory system
- outflow tract morphogenesis
- aortic valve morphogenesis
- skeletal muscle tissue development
- regulation of actin filament polymerization
- stress fiber assembly
- regulation of smooth muscle cell proliferation
| Sumber:Amigo / QuickGO |
|
Ortolog |
---|
Spesies | Manusia | Mencit |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | NM_000501 NM_001081752 NM_001081753 NM_001081754 NM_001081755
|
---|
NM_001278912 NM_001278913 NM_001278914 NM_001278915 NM_001278916 NM_001278917 NM_001278918 NM_001278939 |
| |
---|
RefSeq (protein) | NP_000492 NP_001075221 NP_001075222 NP_001075223 NP_001075224
|
---|
NP_001265841 NP_001265842 NP_001265843 NP_001265844 NP_001265845 NP_001265846 NP_001265847 NP_001265868 |
| |
---|
Kedudukan (UCSC) | Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb | tiada data |
---|
Carian PubMed | [2] | [3] |
---|
|
Wikidata |
Papar/Sunting data manusia | Papar/Sunting data mencit |
|
Elastin ialah sejenis protein yang berkeanjalan tinggi dalam tisu penghubung yang membolehkan banyak tisu bandan kembali kepada bentuk dan kedudukan asal selepas meregang atau mengecut, seperti apabila dicubit atau dijolok. Ia juga merupakan tisu menampung beban yang penting dalam badan haiwan vertebrata di mana ia digunakan di mana tenaga mekanikal haiwan tersebut akan disimpan. Elastin dikodkan oleh gen ELN .[4]
Komposisi
Gentian elastin badan terbentuk daripada penggabungan elastin amorfik dan fibrilin. Kedua-dua komponen ini dihasilkan daripada beberapa asid amino yang lebih kecil seperti glisina, valina, alanina dan prolina.[5][6] Jumlah kandungan elastin ini menjangkau dari 58 hingga 75% berat pembuluh arteri tanpa lemak dalam arteri anjing biasa.[7]
Genom mamalia hanya mempunyai satu gen untuk tropoelastin iaitu ELN. Gen ELN manusia terdiir daripada segemen berukuran 45 kb segment pada kromosom 7 dan mempunyai 34 ekson yang berselang-selikan hampir 700 intron, dengan eksonnya yang pertama bertindak sebagai suatu peptida isyarat yang menegarahkan penyetempatan luaran sel. Bilangan intron yang banyak menunjukkan bahawa proses gabungan semula genetik boleh menyumbang kepada ketidakstabilan gen lalu membawa kepada penyakit tertentu seperti SVAS. Penglahiran mRNA tropoelastin dikawal atur secara ketatnya oleh lapan tapak mula transkripsi yang berbeza.
Rujukan
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049540 - Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Curran, Mark E.; Atkinson, Donald L.; Ewart, Amanda K.; Morris, Colleen A.; Leppert, Mark F.; Keating, Mark T. (9 April 1993). "The elastin gene is disrupted by a translocation associated with supravalvular aortic stenosis". Cell. 73 (1): 159–168. doi:10.1016/0092-8674(93)90168-P. Dicapai pada 26 Februari 2015.
- ^ Ralat petik: Tag
<ref>
tidak sah; tiada teks disediakan bagi rujukan yang bernama vrhovski1998
- ^ Kielty CM, Sherratt MJ, Shuttleworth CA (Jul 2002). "Elastic fibres". Journal of Cell Science. 115 (Pt 14): 2817–28. PMID 12082143.
- ^ Fischer GM, Llaurado JG (Aug 1966). "Collagen and elastin content in canine arteries selected from functionally different vascular beds". Circulation Research. 19 (2): 394–399. doi:10.1161/01.res.19.2.394. PMID 5914851.
|
---|
Matriks luar sel | Kolagen | Pembentuk fibril | - jenis I
- jenis II (COL2A1)
- jenis III
- jenis V
- COL24A1
- COL26A1
|
---|
Lain-lain | - FACIT: jenis IX
- jenis XII (COL12A1)
- COL14A1
- COL16A1
- COL19A1
- COL20A1
- COL21A1
- COL22A1
- membran bawahan: jenis IV
- COL4A1
- COL4A2
- COL4A3
- COL4A4
- COL4A5
- COL4A6
- multipleksin: COL15A1
- jenis XVIII
- transmembran: COL13A1
- COL17A1
- COL23A1
- COL25A1
- lain-lain: jenis VI
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- COL6A5
- jenis VII (COL7A1)
- jenis VIII
- jenis X (COL10A1)
- jenis XI
- COL27A1
- COL28A1
|
---|
Enzim | - Prolil hidroksilase/Lisil hidroksilase
- Protein berpaduan rawan/Leprekan
- ADAMTS2
- Prokolagen peptidase
- Lisil oksidase
|
---|
|
---|
Laminin | - alfa
- LAMA1
- LAMA2
- LAMA3
- LAMA4
- LAMA5
- beta
- gama
|
---|
Lain-lain | - ALCAM
- Elastin
- Vitronektin
- FRAS1
- FREM2
- Dekorin
- FAM20C
- ECM1
- Protein gla matriks
- Tektorin
|
---|
|
---|
Lain-lain | |
---|