Nieketonowa hiperglicynemia

Nieketonowa hiperglicynemia
Klasyfikacje
ICD-10

E72.5
Zaburzenia przemian glicyny

Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa[1], ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie[1] charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym[2], co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny[1][3]. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka[4], spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe[1]. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym[3].

Przypisy

  1. ↑ a b c d Michael A.M.A. Swanson Michael A.M.A. i inni, Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia, „Annals of Neurology”, 78 (4), 2015, s. 606–618, DOI: 10.1002/ana.24485, ISSN 0364-5134, PMID: 26179960, PMCID: PMC4767401 [dostęp 2019-02-17] .
  2. ↑ SaneleS. Khoza SaneleS. i inni, Nonketotic hyperglycinemia in captive-bred Vervet monkeys (Chlorocebus aethiops) with cataracts, „Journal of Medical Primatology”, 2019, DOI: 10.1111/jmp.12400, ISSN 1600-0684, PMID: 30724368 [dostęp 2019-02-17] .
  3. ↑ a b Choong-GonCh.G. Choi Choong-GonCh.G., Ho KyuH.K. Lee Ho KyuH.K., Jong-HyunJ.H. Yoon Jong-HyunJ.H., Localized Proton MR Spectroscopic Detection of Nonketotic Hyperglycinemia in an Infant, „Korean Journal of Radiology”, 2 (4), 2001, s. 239–242, DOI: 10.3348/kjr.2001.2.4.239, ISSN 1229-6929, PMID: 11754333, PMCID: PMC2718128 [dostęp 2019-02-17] .
  4. ↑ Nicholas V.N.V. Stence Nicholas V.N.V. i inni, Brain imaging in classic nonketotic hyperglycinemia: quantitative analysis and relation to phenotype, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2019, DOI: 10.1002/jimd.12072, ISSN 1573-2665, PMID: 30737808 [dostęp 2019-02-17] .

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Encyklopedie internetowe (klasa chorób):