Zespół Isaacsa-Mertensa
Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1[1] w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku[2].
Przypisy
- ↑ DL. Browne, ST. Gancher, JG. Nutt, ER. Brunt i inni. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1.. „Nat Genet”. 8 (2), s. 136-40, Oct 1994. DOI: 10.1038/ng1094-136. PMID: 7842011.
- ↑ Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. „J. Neurol. Neurosurg. Psychiat”. 24, s. 319-325, 1961.
Linki zewnętrzne
- EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Encyklopedie internetowe (klasa chorób):
- Catalana: 0282249