Zespół Potockiej-Lupskiego : Etiopatogeneza, Objawy, Zobacz też, Przypisy Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Potockiej-Lupskiego

Zespół Potockiej-Lupskiego^[1] (ang. Potocki-Lupski syndrome, PTLS) – genetycznie uwarunkowany, rzadki zespół wad wrodzonych.

Opisany po raz pierwszy w 1996 roku^[2], jest pierwszym zespołem spowodowanym przez chromosomowe mikroduplikacje na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17 (17p11.2^[3]. Zespół Potockiej-Lupskiego należy do zespołów genów przyległych.

Etiopatogeneza

mikroduplikacje regionu 17p11.2 (chromosom 17)

Objawy

we wczesnym dzieciństwie
- niska masa urodzeniowa
- hipotonia
- zaburzenie rozwoju (masy ciała)
- zaburzenia odżywiania (zaburzenie ssania, refluks żołądkowo-przełykowy)
- wady sercowo-naczyniowe (ok. w 40%)
- cechy dysmorficzne są niecharakterystyczne (m.in.: trójkątna twarz, małożuchwie, łagodny hiperteloryzm)
w późniejszym dzieciństwie
- zaburzenie i opóźnienie mowy
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia snu
- zaburzenia w EEG, w części przypadków padaczka
- zaburzenia neuropsychiatryczne
  - nieprawidłowe zachowanie
  - lęk
  - zespół nadpobudliwości psychoruchowej
  - zaburzenia ze spektrum autyzmu
  - zaburzenie afektywne dwubiegunowe

Zobacz też

zespół Smith-Magenis (mikrodelecje regionu 17p11.2)

Przypisy

↑ Steinborn, Barbara (red.): Neurologia wieku rozwojowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017, s. 296. ISBN 978-83-200-5494-1.
↑ A.A. Brown A.A. i inni, Two patients with duplication of 17p11.2: the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion?, „American Journal of Medical Genetics”, 63 (2), 1996, s. 373–377, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2<373::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U, ISSN 0148-7299, PMID: 8725788 [dostęp 2023-01-24] .
↑ Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype. „Am J Hum Genet”. 80. 4, s. 633-49, 2007. DOI: 10.1086/512864. PMID: 17357070.