Zespół Revesza

Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu
leukokoria
retinopatia wysiękowa
oczopląs
megalocornea
obustronne masy podsiatkówkowe
leukoplakia języka
delikatna, siatkowata pigmentacja skóry
dołkowanie płytek paznokciowych
rzadkie, proste włosy
ataksja
hipoplazja móżdżku
zwapnienia w mózgowiu
hipertonia
niedokrwistość aplastyczna.

Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia^[1].

Przypisy

↑ T.T. Revesz T.T. i inni, Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?, „Journal of Medical Genetics”, 29 (9), 1992, s. 673-675, PMID: 1404302, PMCID: PMC1016105 .