COQ9 |
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Estruturas disponíveis |
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PDB | Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB |
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Lista de códigos id do PDB |
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4RHP |
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Identificadores |
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Nomes alternativos | COQ9 |
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IDs externos | OMIM: 612837 HomoloGene: 6477 GeneCards: COQ9 |
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Doenças Geneticamente Relacionadas |
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primary coenzyme Q10 deficiency 5[1] |
Ontologia genética |
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Função molecular | • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • protein homodimerization activity • lipid binding
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Componente celular | • mitochondrial inner membrane • mitocôndria
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Processo biológico | • ubiquinone biosynthetic process • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone
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Sources:Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Espécie | Humano | Rato |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Localização (UCSC) | n/a | n/a |
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Pesquisa PubMed | [2] | n/a |
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Wikidata |
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A proteína de biossíntese de ubiquinona COQ9, mitocondrial,[3] também conhecida como homólogo da coenzima Q9 (COQ9),[4] é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COQ9.[5]
Significado clínico
Pode estar associado à deficiência de coenzima Q10.[6]
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein»
- ↑ «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody»
- ↑ «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI»
- ↑ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (maio de 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001
. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018
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Leitura adicional
- Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). «Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q.». Genomics. 60 (3): 295–308. PMID 10493829. doi:10.1006/geno.1999.5927
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome.». Cell. 122 (6): 957–68. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928
. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 - Lamesch P, Li N, Milstein S, et al. (2007). «hORFeome v3.1: a resource of human open reading frames representing over 10,000 human genes.». Genomics. 89 (3): 307–15. PMC 4647941
. PMID 17207965. doi:10.1016/j.ygeno.2006.11.012 - Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery.». Genome Res. 6 (9): 791–806. PMID 8889548. doi:10.1101/gr.6.9.791
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). «Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries.». DNA Res. 12 (2): 117–26. PMID 16303743. doi:10.1093/dnares/12.2.117
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241
. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 - Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). «Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression.». PLoS ONE. 5 (9): e12862. PMC 2943476
. PMID 20877624. doi:10.1371/journal.pone.0012862 - Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001
. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018 - Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs.». Genome Res. 11 (3): 422–35. PMC 311072
. PMID 11230166. doi:10.1101/gr.GR1547R - Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). «Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells.». Genome Res. 10 (10): 1546–60. PMC 310934
. PMID 11042152. doi:10.1101/gr.140200
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