COQ9

COQ9
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB

4RHP

Identificadores
Nomes alternativosCOQ9
IDs externosOMIM: 612837 HomoloGene: 6477 GeneCards: COQ9
Doenças Geneticamente Relacionadas
primary coenzyme Q10 deficiency 5[1]
Ontologia genética
Função molecular• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
• protein homodimerization activity
• lipid binding
Componente celular• mitochondrial inner membrane
• mitocôndria
Processo biológico• ubiquinone biosynthetic process
• mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

57017

n/a

Ensembl

ENSG00000088682

n/a

UniProt

O75208

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_020312

n/a

RefSeq (proteína)

NP_064708

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[2]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A proteína de biossíntese de ubiquinona COQ9, mitocondrial,[3] também conhecida como homólogo da coenzima Q9 (COQ9),[4] é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COQ9.[5]

Significado clínico

Pode estar associado à deficiência de coenzima Q10.[6]

Referências

  1. ↑ «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata» 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  3. ↑ «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein» 
  4. ↑ «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody» 
  5. ↑ «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI» 
  6. ↑ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (maio de 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001Acessível livremente. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018 
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Leitura adicional

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  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome.». Cell. 122 (6): 957–68. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029 
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  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). «Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells.». Genome Res. 10 (10): 1546–60. PMC 310934Acessível livremente. PMID 11042152. doi:10.1101/gr.140200 
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