C1GALT1 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 |
---|
Внешние ID | OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1 |
---|
|
Расположение гена (Мышь) |
---|
| Хр. | 6-я хромосома мыши[2] |
---|
| Локус | 6|6 A1 | Начало | 7,844,842 bp[2] |
---|
Конец | 7,875,687 bp[2] |
---|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - secondary oocyte
- Epithelium of choroid plexus
- C1 segment
|
| Наибольшая экспрессия в | - epithelium of stomach
- left colon
- transitional epithelium of urinary bladder
- pyloric antrum
- mucous cell of stomach
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - glycosyltransferase activity
- трансферазная активность
- glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity
- связывание с белками плазмы
- связывание с ионом металла
| Компонент клетки | - часть мембраны
- Golgi membrane
- мембрана
| Биологический процесс | - multicellular organism development
- protein glycosylation
- дифференцировка клеток
- O-glycan processing, core 1
- Ангиогенез
- intestinal epithelial cell development
- нефрогенез
- O-glycan processing
- protein O-linked glycosylation
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Chr 7: 7.16 – 7.25 Mb | Chr 6: 7.84 – 7.88 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.
Функция
C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.
Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.[5]
Взаимодействия
Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.
Клиническое значение
Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[6]
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106392 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042460 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ ncbi (неопр.). Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 5 января 2016 года.
- ↑ Alexander W. S., Viney E. M., Zhang J. G., et al. Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2006. — October (vol. 103, no. 44). — P. 16442—16447. — doi:10.1073/pnas.0607872103. — PMID 17062753. — PMC 1637601.
Ссылки
- Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2012. — June (vol. 22, no. 6). — P. 736—756. — doi:10.1093/glycob/cwr182. — PMID 22183981.