NR2E3

Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Идентификаторы
Символ NR2E3 ; ESCS; PNR; RNR; RP37; rd7
Внешние ID OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 IUPHAR: NR2E3 ChEMBL: 4374 GeneCards: Ген NR2E3
Функция • steroid hormone receptor activity

• ligand-activated sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription factor activity
• zinc ion binding

• sequence-specific DNA binding
Компонент клетки • nucleus
• nucleoplasm
Биологический процесс • transcription from RNA polymerase II promoter

• transcription initiation from RNA polymerase II promoter
• signal transduction
• visual perception
• phototransduction
• gene expression

• intracellular receptor signaling pathway
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 10002 23958
Ensembl ENSG00000031544 ENSMUSG00000032292
UniProt Q9Y5X4 Q9QXZ7
RefSeq (мРНК) NM_014249 NM_013708
RefSeq (белок) NP_055064 NP_038736
Локус (UCSC) Chr 15:
72.08 – 72.11 Mb		 Chr 9:
59.94 – 59.96 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок, который у человека кодируется геном NR2E3[1]. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.

Функция

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке. Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения[2].

Клиническое значение

Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS),[3] форму пигментного ретинита типа 37,[4] и синдром Гольдман-Фавр[5].

Примечания

  1. ↑ Kobayashi M., Takezawa S., Hara K., Yu R.T., Umesono Y., Agata K., Taniwaki M., Yasuda K., Umesono K. Identification of a photoreceptor cell-specific nuclear receptor (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1999. — Vol. 96, no. 9. — P. 4814—4819. — doi:10.1073/pnas.96.9.4814. — PMID 10220376. — PMC 21774.
  2. ↑ Milam A.H., Rose L., Cideciyan A.V., Barakat M.R., Tang W.X., Gupta N., Aleman T.S., Wright A.F., Stone E.M., Sheffield V.C., Jacobson S.G. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 1. — P. 473—478. — doi:10.1073/pnas.022533099. — PMID 11773633. — PMC 117584.
  3. ↑ Haider N.B., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., Swiderski R., Streb L.M., Searby C., Beck G., Hockey R., Hanna D.B., Gorman S., Duhl D., Carmi R., Bennett J., Weleber R.G., Fishman G.A., Wright A.F., Stone E.M., Sheffield V.C. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 24, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1038/72777. — PMID 10655056.
  4. ↑ Gerber S., Rozet J.M., Takezawa S.I., dos Santos L.C., Lopes L., Gribouval O., Penet C., Perrault I., Ducroq D., Souied E., Jeanpierre M., Romana S., Frézal J., Ferraz F., Yu-Umesono R., Munnich A., Kaplan J. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 107, no. 3. — P. 276—284. — doi:10.1007/s004390000350. — PMID 11071390.
  5. ↑ Chavala S.H., Sari A., Lewis H., Pauer G.J., Simpson E., Hagstrom S.A., Traboulsi E.I. An Arg311Gln NR2E3 mutation in a family with classic Goldmann-Favre syndrome (англ.) // The British journal of ophthalmology[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 89, no. 8. — P. 1065—1066. — doi:10.1136/bjo.2005.068130. — PMID 16024868. — PMC 1772771.

Литература

  • Chen F., Figueroa D.J., Marmorstein A.D., et al. Retina-specific nuclear receptor: A potential regulator of cellular retinaldehyde-binding protein expressed in retinal pigment epithelium and Müller glial cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 96, no. 26. — P. 15149—15154. — doi:10.1073/pnas.96.26.15149. — PMID 10611353. — PMC 24788.
  • Haider N.B., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 24, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1038/72777. — PMID 10655056.
  • Rendtorff N.D., Vissing H., Tümer Z., et al. Assignment of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33→q23. (англ.) // Cytogenet. Cell Genet.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 89, no. 3—4. — P. 279—280. — doi:10.1159/000015635. — PMID 10965145.
  • Gerber S., Rozet J.M., Takezawa S.I., et al. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 107, no. 3. — P. 276—284. — doi:10.1007/s004390000350. — PMID 11071390.
  • Haider N.B., Naggert J.K., Nishina P.M. Excess cone cell proliferation due to lack of a functional NR2E3 causes retinal dysplasia and degeneration in rd7/rd7 mice (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 16. — P. 1619—1626. — doi:10.1093/hmg/10.16.1619. — PMID 11487564.
  • Milam A.H., Rose L., Cideciyan A.V., et al. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 1. — P. 473—478. — doi:10.1073/pnas.022533099. — PMID 11773633. — PMC 117584.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration (англ.) // Arch. Ophthalmol.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 121, no. 9. — P. 1316—1323. — doi:10.1001/archopht.121.9.1316. — PMID 12963616.
  • Cheng H., Khanna H., Oh E.C., et al. Photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 functions as a transcriptional activator in rod photoreceptors (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2005. — Vol. 13, no. 15. — P. 1563—1575. — doi:10.1093/hmg/ddh173. — PMID 15190009.
  • Bumsted O'Brien K.M., Cheng H., Jiang Y., et al. Expression of photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 in rod photoreceptors of fetal human retina (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 45, no. 8. — P. 2807—2812. — doi:10.1167/iovs.03-1317. — PMID 15277507.
  • Wright A.F., Reddick A.C., Schwartz S.B., et al. Mutation analysis of NR2E3 and NRL genes in Enhanced S Cone Syndrome (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 24, no. 5. — P. 439. — doi:10.1002/humu.9285. — PMID 15459973.
  • Chen J., Rattner A., Nathans J. The rod photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 represses transcription of multiple cone-specific genes (англ.) // J. Neurosci.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 25, no. 1. — P. 118—129. — doi:10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005. — PMID 15634773.
  • Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., et al. The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2005. — Vol. 14, no. 6. — P. 747—764. — doi:10.1093/hmg/ddi070. — PMID 15689355.
  • Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et al. Novel NR2E3 mutations (R104Q, R334G) associated with a mild form of enhanced S-cone syndrome demonstrate compound heterozygosity (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2005. — Vol. 112, no. 12. — P. 2115. — doi:10.1016/j.ophtha.2005.07.002. — PMID 16225923.
  • Olsen J.V., Blagoev B., Gnad F., et al. Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2006. — Vol. 127, no. 3. — P. 635—648. — doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. — PMID 17081983.
  • Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D., et al. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 81, no. 1. — P. 147—157. — doi:10.1086/518426. — PMID 17564971. — PMC 1950922.