RHCE (ген) |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA |
---|
Внешние ID | OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE |
---|
|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - stromal cell of endometrium
|
| Наибольшая экспрессия в | - fetal liver hematopoietic progenitor cell
- tibiofemoral joint
- primary oocyte
- secondary oocyte
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | ![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fe/PBB_GE_RHCE_210429_at_fs.png/250px-PBB_GE_RHCE_210429_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/PBB_GE_RHCE_215819_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_RHCE_215819_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/02/PBB_GE_RHCE_216317_x_at_fs.png/250px-PBB_GE_RHCE_216317_x_at_fs.png) | Дополнительные справочные данные |
|
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - ammonium transmembrane transporter activity
| Компонент клетки | - часть мембраны
- часть клеточной мембраны
- мембрана
| Биологический процесс | - organic cation transport
- ammonium transmembrane transport
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | |
---|
NM_020485 NM_138616 NM_138617 NM_138618 NM_001330430 |
| |
---|
RefSeq (белок) | |
---|
NP_001317359 NP_065231 NP_619522 NP_619523 NP_619524 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Chr 1: 25.36 – 25.43 Mb | Chr 4: 134.59 – 134.62 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[5][6].
Функции
Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[6].
Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[7].
RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].
Тканевая локализация
Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.
Структура
Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.
Литература
- Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
- Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
- Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
- Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
- Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
- Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
- Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89, no. 22. — P. 10925—10929. — doi:10.1073/pnas.89.22.10925. — PMID 1438298. — PMC 50455.
- Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 16. — P. 6243—6247. — doi:10.1073/pnas.87.16.6243. — PMID 1696722. — PMC 54509.
- Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood[англ.]. — American Society of Hematology[англ.], 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
- Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86, no. 4. — P. 398—400. — doi:10.1007/BF00201843. — PMID 1900257.
- Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol.[англ.] : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID 2045679.
- Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099. — PMC 1149638.
- Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
- Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980. — PMC 1135522.
- Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91, no. 2. — P. 157—162. — doi:10.1007/BF00222717. — PMID 7916743.
- Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19, no. 1. — P. 68—74. — doi:10.1006/geno.1994.1014. — PMID 8188244.
- Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597. — PMC 1914783.
- Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens (неопр.).
- ↑ Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554. — PMC 4627508.
- ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) (неопр.). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.
![Перейти к шаблону «Кластеры дифференцировки»](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Wikipedia_interwiki_section_gear_icon.svg/14px-Wikipedia_interwiki_section_gear_icon.svg.png) |
---|
1-50 | - CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E)
- CD2
- CD3 (γ, δ, ε)
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
- CD8 (a)
- CD9
- CD10
- CD11 (a, b, c, d)
- CD13
- CD14
- CD15
- CD16 (A, B)
- CD18
- CD19
- CD20
- CD21
- CD22
- CD23
- CD24
- CD25
- CD26
- CD27
- CD28
- CD29
- CD30
- CD31
- CD32 (A, B)
- CD33
- CD34
- CD35
- CD36
- CD37
- CD38
- CD39
- CD40
- CD41
- CD42 (a, b, c, d)
- CD43
- CD44
- CD45
- CD46
- CD47
- CD48
- CD49 (a, b, c, d, e, f)
- CD50
|
---|
51-100 | - CD51
- CD52
- CD53
- CD54
- CD55
- CD56
- CD57
- CD58
- CD59
- CD61
- CD62 (E, L, P)
- CD63
- CD64 (A, B, C)
- CD66 (a, b, c, d, e, f)
- CD68
- CD69
- CD70
- CD71
- CD72
- CD73
- CD74
- CD78
- CD79 (a, b)
- CD80
- CD81
- CD82
- CD83
- CD84
- CD85 (a, d, e, h, j, k)
- CD86
- CD87
- CD88
- CD89
- CD90
- CD91
- CD92
- CD93
- CD94
- CD95
- CD96
- CD97
- CD98
- CD99
- CD100
|
---|
101-150 | |
---|
151-200 | - CD151
- CD152
- CD153
- CD154
- CD155
- CD156 (a, b, c)
- CD157
- CD158 (a, d, e, i, k)
- CD159 (a, c)
- CD160
- CD161
- CD162
- CD163
- CD164
- CD166
- CD167 (a, b)
- CD168
- CD169
- CD170
- CD171
- CD172 (a, b, g)
- CD174
- CD177
- CD178
- CD179 (a, b)
- CD181
- CD182
- CD183
- CD184
- CD185
- CD186
- CD191
- CD192
- CD193
- CD194
- CD195
- CD196
- CD197
- CDw198
- CDw199
- CD200
|
---|
201-250 | |
---|
251-300 | |
---|
301-350 | |
---|
351-400 | |
---|