Bloomov sindrom

Bloomov sindrom


Kristalna struktura Blumovog sindroma helikaze BLM u kompleksu s DNA (PDB ID: 4CGZ).
Specijalnost	Medicinska genetika
Simptomi	fotoosetljivost, imunodeficijencija, tumori, kratak životni vek
Klasifikacija i eksterni resursi
ICD-10	Q82.8
ICD-9	757.39
OMIM	210900
DiseasesDB	1505
eMedicine	derm/54
MeSH	D001816
GeneReviews	Bloom's Syndrome
Orphanet	125
[uredi na Vikipodacima]

Blumov sindrom (engl. Bloom syndrome) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.

Simptomi

Oboleli su niskog rasta
Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece)...
Poremećaji inteligencije
Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, Cafe-au-lait fleke (fleke boje bele kafe)...
Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta...
Tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje...

Uzrok

Ovo oboljenje je genetički uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26 (videti Hromozom 15 (čovek)). Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmneni nehomologih delova...

Slična oboljenja

Glavni članak: Rotmund-Tomsonov sindrom

Bolest je slična Blumovom sindromu, ali su tegobe blaže. Karakteriše se teleangiektazijama, hiperpigmentacijom i hipopigmentacijom kože, poremećajima noktiju. Javljaju se i katarakta, anomalije skeleta, tumori (ređe nego kod Blumovog sindroma).