F5 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3S9C, 1CZS, 1CZV, 3P6Z, 3P70 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | F5, FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2, coagulation factor V |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612309 MGI: 88382 HomoloGene: 104 GeneCards: F5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Owren's disease, activated protein C resistance, factor v leiden[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • copper ion binding |
---|
Клітинна компонента | • platelet alpha granule • extracellular vesicle • endoplasmic reticulum lumen • мембрана • клітинна мембрана • extracellular region • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • platelet alpha granule lumen • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • Golgi membrane • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • гемостаз • platelet degranulation • зсідання крові • кровообіг • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • response to vitamin K • посттрансляційна модифікація |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 169.51 – 169.59 Mb | Хр. 1: 163.98 – 164.05 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
F5 (англ. Coagulation factor V, Проакцелерин) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 224 амінокислот, а молекулярна маса — 251 703[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MFPGCPRLWV | | LVVLGTSWVG | | WGSQGTEAAQ | | LRQFYVAAQG | | ISWSYRPEPT |
NSSLNLSVTS | | FKKIVYREYE | | PYFKKEKPQS | | TISGLLGPTL | | YAEVGDIIKV |
HFKNKADKPL | | SIHPQGIRYS | | KLSEGASYLD | | HTFPAEKMDD | | AVAPGREYTY |
EWSISEDSGP | | THDDPPCLTH | | IYYSHENLIE | | DFNSGLIGPL | | LICKKGTLTE |
GGTQKTFDKQ | | IVLLFAVFDE | | SKSWSQSSSL | | MYTVNGYVNG | | TMPDITVCAH |
DHISWHLLGM | | SSGPELFSIH | | FNGQVLEQNH | | HKVSAITLVS | | ATSTTANMTV |
GPEGKWIISS | | LTPKHLQAGM | | QAYIDIKNCP | | KKTRNLKKIT | | REQRRHMKRW |
EYFIAAEEVI | | WDYAPVIPAN | | MDKKYRSQHL | | DNFSNQIGKH | | YKKVMYTQYE |
DESFTKHTVN | | PNMKEDGILG | | PIIRAQVRDT | | LKIVFKNMAS | | RPYSIYPHGV |
TFSPYEDEVN | | SSFTSGRNNT | | MIRAVQPGET | | YTYKWNILEF | | DEPTENDAQC |
LTRPYYSDVD | | IMRDIASGLI | | GLLLICKSRS | | LDRRGIQRAA | | DIEQQAVFAV |
FDENKSWYLE | | DNINKFCENP | | DEVKRDDPKF | | YESNIMSTIN | | GYVPESITTL |
GFCFDDTVQW | | HFCSVGTQNE | | ILTIHFTGHS | | FIYGKRHEDT | | LTLFPMRGES |
VTVTMDNVGT | | WMLTSMNSSP | | RSKKLRLKFR | | DVKCIPDDDE | | DSYEIFEPPE |
STVMATRKMH | | DRLEPEDEES | | DADYDYQNRL | | AAALGIRSFR | | NSSLNQEEEE |
FNLTALALEN | | GTEFVSSNTD | | IIVGSNYSSP | | SNISKFTVNN | | LAEPQKAPSH |
QQATTAGSPL | | RHLIGKNSVL | | NSSTAEHSSP | | YSEDPIEDPL | | QPDVTGIRLL |
SLGAGEFKSQ | | EHAKHKGPKV | | ERDQAAKHRF | | SWMKLLAHKV | | GRHLSQDTGS |
PSGMRPWEDL | | PSQDTGSPSR | | MRPWKDPPSD | | LLLLKQSNSS | | KILVGRWHLA |
SEKGSYEIIQ | | DTDEDTAVNN | | WLISPQNASR | | AWGESTPLAN | | KPGKQSGHPK |
FPRVRHKSLQ | | VRQDGGKSRL | | KKSQFLIKTR | | KKKKEKHTHH | | APLSPRTFHP |
LRSEAYNTFS | | ERRLKHSLVL | | HKSNETSLPT | | DLNQTLPSMD | | FGWIASLPDH |
NQNSSNDTGQ | | ASCPPGLYQT | | VPPEEHYQTF | | PIQDPDQMHS | | TSDPSHRSSS |
PELSEMLEYD | | RSHKSFPTDI | | SQMSPSSEHE | | VWQTVISPDL | | SQVTLSPELS |
QTNLSPDLSH | | TTLSPELIQR | | NLSPALGQMP | | ISPDLSHTTL | | SPDLSHTTLS |
LDLSQTNLSP | | ELSQTNLSPA | | LGQMPLSPDL | | SHTTLSLDFS | | QTNLSPELSH |
MTLSPELSQT | | NLSPALGQMP | | ISPDLSHTTL | | SLDFSQTNLS | | PELSQTNLSP |
ALGQMPLSPD | | PSHTTLSLDL | | SQTNLSPELS | | QTNLSPDLSE | | MPLFADLSQI |
PLTPDLDQMT | | LSPDLGETDL | | SPNFGQMSLS | | PDLSQVTLSP | | DISDTTLLPD |
LSQISPPPDL | | DQIFYPSESS | | QSLLLQEFNE | | SFPYPDLGQM | | PSPSSPTLND |
TFLSKEFNPL | | VIVGLSKDGT | | DYIEIIPKEE | | VQSSEDDYAE | | IDYVPYDDPY |
KTDVRTNINS | | SRDPDNIAAW | | YLRSNNGNRR | | NYYIAAEEIS | | WDYSEFVQRE |
TDIEDSDDIP | | EDTTYKKVVF | | RKYLDSTFTK | | RDPRGEYEEH | | LGILGPIIRA |
EVDDVIQVRF | | KNLASRPYSL | | HAHGLSYEKS | | SEGKTYEDDS | | PEWFKEDNAV |
QPNSSYTYVW | | HATERSGPES | | PGSACRAWAY | | YSAVNPEKDI | | HSGLIGPLLI |
CQKGILHKDS | | NMPMDMREFV | | LLFMTFDEKK | | SWYYEKKSRS | | SWRLTSSEMK |
KSHEFHAING | | MIYSLPGLKM | | YEQEWVRLHL | | LNIGGSQDIH | | VVHFHGQTLL |
ENGNKQHQLG | | VWPLLPGSFK | | TLEMKASKPG | | WWLLNTEVGE | | NQRAGMQTPF |
LIMDRDCRMP | | MGLSTGIISD | | SQIKASEFLG | | YWEPRLARLN | | NGGSYNAWSV |
EKLAAEFASK | | PWIQVDMQKE | | VIITGIQTQG | | AKHYLKSCYT | | TEFYVAYSSN |
QINWQIFKGN | | STRNVMYFNG | | NSDASTIKEN | | QFDPPIVARY | | IRISPTRAYN |
RPTLRLELQG | | CEVNGCSTPL | | GMENGKIENK | | QITASSFKKS | | WWGDYWEPFR |
ARLNAQGRVN | | AWQAKANNNK | | QWLEIDLLKI | | KKITAIITQG | | CKSLSSEMYV |
KSYTIHYSEQ | | GVEWKPYRLK | | SSMVDKIFEG | | NTNTKGHVKN | | FFNPPIISRF |
IRVIPKTWNQ | | SIALRLELFG | | CDIY |
Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.
Клінічне значення
Відомі різні спадкові порушення фактора V. Дефіцит пов'язаний з рідкісною легкою формою гемофілії, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом (парагемофілія або хвороба Оврена), частота виникнення якої становить 1:1 000 000.[джерело?]
Інші мутації фактора V пов'язані з венозним тромбозом. Вони є найпоширенішими спадковими причинами тромбофілії (схильності до утворення тромбів). Приблизно від 2 до 15% осіб зі світлою шкірою мають мутацію Лейдена, пов’язану із заміною залишку аргініну глутаміном у положенні амінокислоти 506 (R506Q). Серед пацієнтів із рецидивуючим тромбозом глибоких вен, частота цієї мутації сягає 60%. Усі протромботичні мутації фактора V (фактор V Лейден, фактор V Кембридж, фактор V Гонконг) роблять його стійким до розщеплення активованим протеїном С («АРС резистентність»). Він залишається активним і збільшує швидкість утворення тромбіну.[джерело?]
Див. також
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з F5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3542 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P12259 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Література
- Cripe L.D., Moore K.D., Kane W.H. (1992). Structure of the gene for human coagulation factor V. Biochemistry. 31: 3777—3785. PMID 1567832 DOI:10.1021/bi00130a007
- Kane W.H., Ichinose A., Hagen F.S., Davie E.W. (1987). Cloning of cDNAs coding for the heavy chain region and connecting region of human factor V, a blood coagulation factor with four types of internal repeats. Biochemistry. 26: 6508—6514. PMID 2827731 DOI:10.1021/bi00394a033
- Kane W.H., Davie E.W. (1986). Cloning of a cDNA coding for human factor V, a blood coagulation factor homologous to factor VIII and ceruloplasmin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 6800—6804. PMID 3092220 DOI:10.1073/pnas.83.18.6800
- Pittman D.D., Tomkinson K.N., Michnick D., Selighsohn U., Kaufman R.J. (1994). Posttranslational sulfation of factor V is required for efficient thrombin cleavage and activation and for full procoagulant activity. Biochemistry. 33: 6952—6959. PMID 8204629 DOI:10.1021/bi00188a026
- Kise H., Nishioka J., Kawamura J., Suzuki K. (1996). Characterization of semenogelin II and its molecular interaction with prostate-specific antigen and protein C inhibitor. Eur. J. Biochem. 238: 88—96. PMID 8665956 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0088q.x
- Nishioka J., Ning M., Hayashi T., Suzuki K. (1998). Protein C inhibitor secreted from activated platelets efficiently inhibits activated protein C on phosphatidylethanolamine of platelet membrane and microvesicles. J. Biol. Chem. 273: 11281—11287. PMID 9556620 DOI:10.1074/jbc.273.18.11281
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |