ABCA5

Ідентифікатори

Символи

ABCA5, ABC13, EST90625, ATP binding cassette subfamily A member 5, HTC3

Зовнішні ІД

OMIM: 612503 MGI: 2386607 HomoloGene: 10263 GeneCards: ABCA5

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • lipid transporter activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендосома • late endosome • комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • late endosome membrane • мембрана • Golgi membrane • лізосома • lysosomal membrane
Біологічний процес	• lipid transport • high-density lipoprotein particle remodeling • cholesterol efflux • negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation • reverse cholesterol transport • cholesterol transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23461


217265

Ensembl


ENSG00000154265


ENSMUSG00000018800

UniProt


Q8WWZ7


Q8K448

RefSeq (мРНК)


NM_172232 NM_018672


NM_147219

RefSeq (білок)


NP_061142 NP_758424


NP_671752

Локус (UCSC)

Хр. 17: 69.24 – 69.33 Mb

Хр. 11: 110.16 – 110.23 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCA5 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 642 амінокислот, а молекулярна маса — 186 508^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTAIREVGV	WRQTRTLLLK	NYLIKCRTKK	SSVQEILFPL	FFLFWLILIS
MMHPNKKYEE	VPNIELNPMD	KFTLSNLILG	YTPVTNITSS	IMQKVSTDHL
PDVIITEEYT	NEKEMLTSSL	SKPSNFVGVV	FKDSMSYELR	FFPDMIPVSS
IYMDSRAGCS	KSCEAAQYWS	SGFTVLQASI	DAAIIQLKTN	VSLWKELEST
KAVIMGETAV	VEIDTFPRGV	ILIYLVIAFS	PFGYFLAIHI	VAEKEKKIKE
FLKIMGLHDT	AFWLSWVLLY	TSLIFLMSLL	MAVIATASLL	FPQSSSIVIF
LLFFLYGLSS	VFFALMLTPL	FKKSKHVGIV	EFFVTVAFGF	IGLMIILIES
FPKSLVWLFS	PFCHCTFVIG	IAQVMHLEDF	NEGASFSNLT	AGPYPLIITI
IMLTLNSIFY	VLLAVYLDQV	IPGEFGLRRS	SLYFLKPSYW	SKSKRNYEEL
SEGNVNGNIS	FSEIIEPVSS	EFVGKEAIRI	SGIQKTYRKK	GENVEALRNL
SFDIYEGQIT	ALLGHSGTGK	STLMNILCGL	CPPSDGFASI	YGHRVSEIDE
MFEARKMIGI	CPQLDIHFDV	LTVEENLSIL	ASIKGIPANN	IIQEVQKVLL
DLDMQTIKDN	QAKKLSGGQK	RKLSLGIAVL	GNPKILLLDE	PTAGMDPCSR
HIVWNLLKYR	KANRVTVFST	HFMDEADILA	DRKAVISQGM	LKCVGSSMFL
KSKWGIGYRL	SMYIDKYCAT	ESLSSLVKQH	IPGATLLQQN	DQQLVYSLPF
KDMDKFSGLF	SALDSHSNLG	VISYGVSMTT	LEDVFLKLEV	EAEIDQADYS
VFTQQPLEEE	MDSKSFDEME	QSLLILSETK	AALVSTMSLW	KQQMYTIAKF
HFFTLKRESK	SVRSVLLLLL	IFFTVQIFMF	LVHHSFKNAV	VPIKLVPDLY
FLKPGDKPHK	YKTSLLLQNS	ADSDISDLIS	FFTSQNIMVT	MINDSDYVSV
APHSAALNVM	HSEKDYVFAA	VFNSTMVYSL	PILVNIISNY	YLYHLNVTET
IQIWSTPFFQ	EITDIVFKIE	LYFQAALLGI	IVTAMPPYFA	MENAENHKIK
AYTQLKLSGL	LPSAYWIGQA	VVDIPLFFII	LILMLGSLLA	FHYGLYFYTV
KFLAVVFCLI	GYVPSVILFT	YIASFTFKKI	LNTKEFWSFI	YSVAALACIA
ITEITFFMGY	TIATILHYAF	CIIIPIYPLL	GCLISFIKIS	WKNVRKNVDT
YNPWDRLSVA	VISPYLQCVL	WIFLLQYYEK	KYGGRSIRKD	PFFRNLSTKS
KNRKLPEPPD	NEDEDEDVKA	ERLKVKELMG	CQCCEEKPSI	MVSNLHKEYD
DKKDFLLSRK	VKKVATKYIS	FCVKKGEILG	LLGPNGAGKS	TIINILVGDI
EPTSGQVFLG	DYSSETSEDD	DSLKCMGYCP	QINPLWPDTT	LQEHFEIYGA
VKGMSASDMK	EVISRITHAL	DLKEHLQKTV	KKLPAGIKRK	LCFALSMLGN
PQITLLDEPS	TGMDPKAKQH	MWRAIRTAFK	NRKRAAILTT	HYMEEAEAVC
DRVAIMVSGQ	LRCIGTVQHL	KSKFGKGYFL	EIKLKDWIEN	LEVDRLQREI
QYIFPNASRQ	ESFSSILAYK	IPKEDVQSLS	QSFFKLEEAK	HAFAIEEYSF
SQATLEQVFV	ELTKEQEEED	NSCGTLNSTL	WWERTQEDRV	VF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, лізосомі, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Petry F., Kotthaus A., Hirsch-Ernst K.I. (2003). Cloning of human and rat ABCA5/Abca5 and detection of a human splice variant. Biochem. Biophys. Res. Commun. 300: 343—350. PMID 12504089 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02827-9
Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:35 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WWZ7 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.