ABCA9

Ідентифікатори

Символи

ABCA9, EST640918, ATP binding cassette subfamily A member 9

Зовнішні ІД

OMIM: 612507 MGI: 2386796 HomoloGene: 33332 GeneCards: ABCA9

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • lipid transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• lipid transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10350


217262

Ensembl


ENSG00000154258


ENSMUSG00000041797

UniProt


Q8IUA7


Q8K449

RefSeq (мРНК)


NM_080283 NM_172386


NM_147220

RefSeq (білок)


NP_525022


NP_671753

Локус (UCSC)

Хр. 17: 68.97 – 69.06 Mb

Хр. 11: 109.99 – 110.06 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCA9 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 624 амінокислот, а молекулярна маса — 184 362^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSKRRMSVGQ	QTWALLCKNC	LKKWRMKRQT	LLEWLFSFLL	VLFLYLFFSN
LHQVHDTPQM	SSMDLGRVDS	FNDTNYVIAF	APESKTTQEI	MNKVASAPFL
KGRTIMGWPD	EKSMDELDLN	YSIDAVRVIF	TDTFSYHLKF	SWGHRIPMMK
EHRDHSAHCQ	AVNEKMKCEG	SEFWEKGFVA	FQAAINAAII	EIATNHSVME
QLMSVTGVHM	KILPFVAQGG	VATDFFIFFC	IISFSTFIYY	VSVNVTQERQ
YITSLMTMMG	LRESAFWLSW	GLMYAGFILI	MATLMALIVK	SAQIVVLTGF
VMVFTLFLLY	GLSLITLAFL	MSVLIKKPFL	TGLVVFLLIV	FWGILGFPAL
YTRLPAFLEW	TLCLLSPFAF	TVGMAQLIHL	DYDVNSNAHL	DSSQNPYLII
ATLFMLVFDT	LLYLVLTLYF	DKILPAEYGH	RCSPLFFLKS	CFWFQHGRAN
HVVLENETDS	DPTPNDCFEP	VSPEFCGKEA	IRIKNLKKEY	AGKCERVEAL
KGVVFDIYEG	QITALLGHSG	AGKTTLLNIL	SGLSVPTSGS	VTVYNHTLSR
MADIENISKF	TGFCPQSNVQ	FGFLTVKENL	RLFAKIKGIL	PHEVEKEVQR
VVQELEMENI	QDILAQNLSG	GQNRKLTFGI	AILGDPQVLL	LDEPTAGLDP
LSRHRIWNLL	KEGKSDRVIL	FSTQFIDEAD	ILADRKVFIS	NGKLKCAGSS
LFLKKKWGIG	YHLSLHLNER	CDPESITSLV	KQHISDAKLT	AQSEEKLVYI
LPLERTNKFP	ELYRDLDRCS	NQGIEDYGVS	ITTLNEVFLK	LEGKSTIDES
DIGIWGQLQT	DGAKDIGSLV	ELEQVLSSFH	ETRKTISGVA	LWRQQVCAIA
KVRFLKLKKE	RKSLWTILLL	FGISFIPQLL	EHLFYESYQK	SYPWELSPNT
YFLSPGQQPQ	DPLTHLLVIN	KTGSTIDNFL	HSLRRQNIAI	EVDAFGTRNG
TDDPSYNGAI	IVSGDEKDHR	FSIACNTKRL	NCFPVLLDVI	SNGLLGIFNS
SEHIQTDRST	FFEEHMDYEY	GYRSNTFFWI	PMAASFTPYI	AMSSIGDYKK
KAHSQLRISG	LYPSAYWFGQ	ALVDVSLYFL	ILLLMQIMDY	IFSPEEIIFI
IQNLLIQILC	SIGYVSSLVF	LTYVISFIFR	NGRKNSGIWS	FFFLIVVIFS
IVATDLNEYG	FLGLFFGTML	IPPFTLIGSL	FIFSEISPDS	MDYLGASESE
IVYLALLIPY	LHFLIFLFIL	RCLEMNCRKK	LMRKDPVFRI	SPRSNAIFPN
PEEPEGEEED	IQMERMRTVN	AMAVRDFDET	PVIIASCLRK	EYAGKKKNCF
SKRKKKIATR	NVSFCVKKGE	VIGLLGHNGA	GKSTTIKMIT	GDTKPTAGQV
ILKGSGGGEP	LGFLGYCPQE	NALWPNLTVR	QHLEVYAAVK	GLRKGDAMIA
ITRLVDALKL	QDQLKAPVKT	LSEGIKRKLC	FVLSILGNPS	VVLLDEPSTG
MDPEGQQQMW	QVIRATFRNT	ERGALLTTHY	MAEAEAVCDR	VAIMVSGRLR
CIGSIQHLKS	KFGKDYLLEM	KLKNLAQMEP	LHAEILRLFP	QAAQQERFSS
LMVYKLPVED	VRPLSQAFFK	LEIVKQSFDL	EEYSLSQSTL	EQVFLELSKE
QELGDLEEDF	DPSVKWKLLL	QEEP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Piehler A., Kaminski W.E., Wenzel J.J., Langmann T., Schmitz G. (2002). Molecular structure of a novel cholesterol-responsive A subclass ABC transporter, ABCA9. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 408—416. PMID 12150964 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00659-9
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:39 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IUA7 (англ.) . Архів оригіналу за 9 лютого 2018. Процитовано 12 вересня 2017.