ABCC12

Ідентифікатори

Символи

ABCC12, MRP9, ATP binding cassette subfamily C member 12

Зовнішні ІД

OMIM: 607041 MGI: 2441679 HomoloGene: 57211 GeneCards: ABCC12

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана
Біологічний процес	• трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


94160


244562

Ensembl


ENSG00000140798


ENSMUSG00000036872

UniProt


Q96J65


Q80WJ6

RefSeq (мРНК)


NM_145190 NM_033226 NM_145187 NM_145188 NM_145189


NM_172912

RefSeq (білок)


NP_150229


NP_766500

Локус (UCSC)

Хр. 16: 48.08 – 48.16 Mb

Хр. 8: 87.21 – 87.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCC12 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 359 амінокислот, а молекулярна маса — 152 297^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVGEGPYLIS	DLDQRGRRRS	FAERYDPSLK	TMIPVRPCAR	LAPNPVDDAG
LLSFATFSWL	TPVMVKGYRQ	RLTVDTLPPL	STYDSSDTNA	KRFRVLWDEE
VARVGPEKAS	LSHVVWKFQR	TRVLMDIVAN	ILCIIMAAIG	PVILIHQILQ
QTERTSGKVW	VGIGLCIALF	ATEFTKVFFW	ALAWAINYRT	AIRLKVALST
LVFENLVSFK	TLTHISVGEV	LNILSSDSYS	LFEAALFCPL	PATIPILMVF
CAAYAFFILG	PTALIGISVY	VIFIPVQMFM	AKLNSAFRRS	AILVTDKRVQ
TMNEFLTCIR	LIKMYAWEKS	FTNTIQDIRR	RERKLLEKAG	FVQSGNSALA
PIVSTIAIVL	TLSCHILLRR	KLTAPVAFSV	IAMFNVMKFS	IAILPFSIKA
MAEANVSLRR	MKKILIDKSP	PSYITQPEDP	DTVLLLANAT	LTWEHEASRK
STPKKLQNQK	RHLCKKQRSE	AYSERSPPAK	GATGPEEQSD	SLKSVLHSIS
FVVRKGKILG	ICGNVGSGKS	SLLAALLGQM	QLQKGVVAVN	GTLAYVSQQA
WIFHGNVREN	ILFGEKYDHQ	RYQHTVRVCG	LQKDLSNLPY	GDLTEIGERG
LNLSGGQRQR	ISLARAVYSD	RQLYLLDDPL	SAVDAHVGKH	VFEECIKKTL
RGKTVVLVTH	QLQFLESCDE	VILLEDGEIC	EKGTHKELME	ERGRYAKLIH
NLRGLQFKDP	EHLYNAAMVE	AFKESPAERE	EDAGIIVLAP	GNEKDEGKES
ETGSEFVDTK	VPEHQLIQTE	SPQEGTVTWK	TYHTYIKASG	GYLLSLFTVF
LFLLMIGSAA	FSNWWLGLWL	DKGSRMTCGP	QGNRTMCEVG	AVLADIGQHV
YQWVYTASMV	FMLVFGVTKG	FVFTKTTLMA	SSSLHDTVFD	KILKSPMSFF
DTTPTGRLMN	RFSKDMDELD	VRLPFHAENF	LQQFFMVVFI	LVILAAVFPA
VLLVVASLAV	GFFILLRIFH	RGVQELKKVE	NVSRSPWFTH	ITSSMQGLGI
IHAYGKKESC	ITYHLLYFNC	ALRWFALRMD	VLMNILTFTV	ALLVTLSFSS
ISTSSKGLSL	SYIIQLSGLL	QVCVRTGTET	QAKFTSVELL	REYISTCVPE
CTHPLKVGTC	PKDWPSRGEI	TFRDYQMRYR	DNTPLVLDSL	NLNIQSGQTV
GIVGRTGSGK	SSLGMALFRL	VEPASGTIFI	DEVDICILSL	EDLRTKLTVI
PQDPVLFVGT	VRYNLDPFES	HTDEMLWQVL	ERTFMRDTIM	KLPEKLQAEV
TENGENFSVG	ERQLLCVARA	LLRNSKIILL	DEATASMDSK	TDTLVQNTIK
DAFKGCTVLT	IAHRLNTVLN	CDHVLVMENG	KVIEFDKPEV	LAEKPDSAFA
MLLAAEVRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Yabuuchi H., Shimizu H., Takayanagi S., Ishikawa T. (2001). Multiple splicing variants of two new human ATP-binding cassette transporters, ABCC11 and ABCC12. Biochem. Biophys. Res. Commun. 288: 933—939. PMID 11688999 DOI:10.1006/bbrc.2001.5865
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCC12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14640 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96J65 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.