ABCD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP binding cassette subfamily D member 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • transporter activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity • ATP binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • peroxisomal membrane • пероксисома • мітохондрія • integral component of peroxisomal membrane • perinuclear region of cytoplasm |
---|
Біологічний процес | • long-chain fatty acid import into peroxisome • linoleic acid metabolic process • peroxisome organization • alpha-linolenic acid metabolic process • long-chain fatty acid catabolic process • peroxisomal membrane transport • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase • трансмембранний транспорт • very long-chain fatty acid catabolic process • fatty acid beta-oxidation • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 153.72 – 153.74 Mb | Хр. X: 72.76 – 72.78 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPVLSRPRPW | | RGNTLKRTAV | | LLALAAYGAH | | KVYPLVRQCL | | APARGLQAPA |
GEPTQEASGV | | AAAKAGMNRV | | FLQRLLWLLR | | LLFPRVLCRE | | TGLLALHSAA |
LVSRTFLSVY | | VARLDGRLAR | | CIVRKDPRAF | | GWQLLQWLLI | | ALPATFVNSA |
IRYLEGQLAL | | SFRSRLVAHA | | YRLYFSQQTY | | YRVSNMDGRL | | RNPDQSLTED |
VVAFAASVAH | | LYSNLTKPLL | | DVAVTSYTLL | | RAARSRGAGT | | AWPSAIAGLV |
VFLTANVLRA | | FSPKFGELVA | | EEARRKGELR | | YMHSRVVANS | | EEIAFYGGHE |
VELALLQRSY | | QDLASQINLI | | LLERLWYVML | | EQFLMKYVWS | | ASGLLMVAVP |
IITATGYSES | | DAEAVKKAAL | | EKKEEELVSE | | RTEAFTIARN | | LLTAAADAIE |
RIMSSYKEVT | | ELAGYTARVH | | EMFQVFEDVQ | | RCHFKRPREL | | EDAQAGSGTI |
GRSGVRVEGP | | LKIRGQVVDV | | EQGIICENIP | | IVTPSGEVVV | | ASLNIRVEEG |
MHLLITGPNG | | CGKSSLFRIL | | GGLWPTYGGV | | LYKPPPQRMF | | YIPQRPYMSV |
GSLRDQVIYP | | DSVEDMQRKG | | YSEQDLEAIL | | DVVHLHHILQ | | REGGWEAMCD |
WKDVLSGGEK | | QRIGMARMFY | | HRPKYALLDE | | CTSAVSIDVE | | GKIFQAAKDA |
GIALLSITHR | | PSLWKYHTHL | | LQFDGEGGWK | | FEKLDSAARL | | SLTEEKQRLE |
QQLAGIPKMQ | | RRLQELCQIL | | GEAVAPAHVP | | APSPQGPGGL | | QGAST |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters. FEBS Lett. 492: 66—72. PMID 11248239 DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
- Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene. Hum. Mutat. 9: 500—511. PMID 9195223 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
- Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Hum. Genet. 97: 194—197. PMID 8566952 DOI:10.1007/BF02265264
- Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described. Hum. Mutat. 15: 348—353. PMID 10737980 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:61 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P33897 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |