ADCY1

Ідентифікатори

Символи

ADCY1, AC1, DFNB44, adenylate cyclase 1 (brain), adenylate cyclase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 103072 MGI: 99677 HomoloGene: 41419 GeneCards: ADCY1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 44^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • зв'язування з іоном металу • calmodulin binding • lyase activity • phosphorus-oxygen lyase activity • ATP binding • adenylate cyclase activity • guanylate cyclase activity • calcium- and calmodulin-responsive adenylate cyclase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • membrane raft • екзосома • клітинне ядро • guanylate cyclase complex, soluble • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • Schaffer collateral - CA1 synapse • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse • glutamatergic synapse • integral component of postsynaptic density membrane
Біологічний процес	• cellular response to calcium ion • activation of protein kinase A activity • GO:0007243 intracellular signal transduction • cellular response to forskolin • аксоноґенеза • ритмічний процес • cellular response to glucagon stimulus • cyclic nucleotide biosynthetic process • response to lithium ion • довготривала пам'ять • regulation of circadian rhythm • циркадний ритм • renal water homeostasis • activation of adenylate cyclase activity • cAMP biosynthetic process • cGMP biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway • cAMP-mediated signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • brain development • positive regulation of CREB transcription factor activity • modulation of chemical synaptic transmission • neuroinflammatory response • positive regulation of long-term synaptic potentiation • regulation of synaptic vesicle exocytosis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


107


432530

Ensembl


ENSG00000164742


ENSMUSG00000020431

UniProt


Q08828


O88444

RefSeq (мРНК)


NM_001281768 NM_021116


NM_009622

RefSeq (білок)


NP_001268697 NP_066939


NP_033752

Локус (UCSC)

Хр. 7: 45.57 – 45.72 Mb

Хр. 11: 7.01 – 7.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ADCY1 (англ. Adenylate cyclase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 119 амінокислот, а молекулярна маса — 123 440^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGAPRGGGG	GGGGAGEPGG	AERAAGTSRR	RGLRACDEEF	ACPELEALFR
GYTLRLEQAA	TLKALAVLSL	LAGALALAEL	LGAPGPAPGL	AKGSHPVHCV
LFLALLVVTN	VRSLQVPQLQ	QVGQLALLFS	LTFALLCCPF	ALGGPARGSA
GAAGGPATAE	QGVWQLLLVT	FVSYALLPVR	SLLAIGFGLV	VAASHLLVTA
TLVPAKRPRL	WRTLGANALL	FVGVNMYGVF	VRILTERSQR	KAFLQARSCI
EDRLRLEDEN	EKQERLLMSL	LPRNVAMEMK	EDFLKPPERI	FHKIYIQRHD
NVSILFADIV	GFTGLASQCT	AQELVKLLNE	LFGKFDELAT	ENHCRRIKIL
GDCYYCVSGL	TQPKTDHAHC	CVEMGLDMID	TITSVAEATE	VDLNMRVGLH
TGRVLCGVLG	LRKWQYDVWS	NDVTLANVME	AAGLPGKVHI	TKTTLACLNG
DYEVEPGYGH	ERNSFLKTHN	IETFFIVPSH	RRKIFPGLIL	SDIKPAKRMK
FKTVCYLLVQ	LMHCRKMFKA	EIPFSNVMTC	EDDDKRRALR	TASEKLRNRS
SFSTNVVYTT	PGTRVNRYIS	RLLEARQTEL	EMADLNFFTL	KYKHVEREQK
YHQLQDEYFT	SAVVLTLILA	ALFGLVYLLI	FPQSVVVLLL	LVFCICFLVA
CVLYLHITRV	QCFPGCLTIQ	IRTVLCIFIV	VLIYSVAQGC	VVGCLPWAWS
SKPNSSLVVL	SSGGQRTALP	TLPCESTHHA	LLCCLVGTLP	LAIFFRVSSL
PKMILLSGLT	TSYILVLELS	GYTRTGGGAV	SGRSYEPIVA	ILLFSCALAL
HARQVDIRLR	LDYLWAAQAE	EEREDMEKVK	LDNRRILFNL	LPAHVAQHFL
MSNPRNMDLY	YQSYSQVGVM	FASIPNFNDF	YIELDGNNMG	VECLRLLNEI
IADFDELMEK	DFYKDIEKIK	TIGSTYMAAV	GLAPTSGTKA	KKSISSHLST
LADFAIEMFD	VLDEINYQSY	NDFVLRVGIN	VGPVVAGVIG	ARRPQYDIWG
NTVNVASRMD	STGVQGRIQV	TEEVHRLLRR	CPYHFVCRGK	VSVKGKGEML
TYFLEGRTDG	NGSQIRSLGL	DRKMCPFGRA	GLQGRRPPVC	PMPGVSVRAG
LPPHSPGQYL	PSAAAGKEA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як біологічні ритми. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

Cote M., Guillon G., Payet M.D., Gallo-Payet N. (2001). Expression and regulation of adenylyl cyclase isoforms in the human adrenal gland. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 4495—4503. PMID 11549699 DOI:10.1210/jcem.86.9.7837

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ADCY1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:232 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q08828 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.