ADCY2

Ідентифікатори

Символи

ADCY2, AC2, HBAC2, adenylate cyclase 2 (brain), adenylate cyclase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 103071 MGI: 99676 HomoloGene: 75133 GeneCards: ADCY2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • manganese ion binding • adenylate cyclase binding • зв'язування з іоном металу • lyase activity • protein heterodimerization activity • phosphorus-oxygen lyase activity • ATP binding • magnesium ion binding • guanylate cyclase activity • adenylate cyclase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний • дендрит (нейробіологія) • membrane raft • guanylate cyclase complex, soluble
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction • cellular response to forskolin • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • cellular response to glucagon stimulus • cyclic nucleotide biosynthetic process • renal water homeostasis • cAMP biosynthetic process • cGMP biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway • cAMP-mediated signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • activation of adenylate cyclase activity • activation of protein kinase A activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


108


210044

Ensembl


ENSG00000078295


ENSMUSG00000021536

UniProt


Q08462


Q80TL1 Q3V1Q3

RefSeq (мРНК)


NM_020546


NM_153534

RefSeq (білок)


NP_065433


NP_705762

Локус (UCSC)

Хр. 5: 7.4 – 7.83 Mb

Хр. 13: 68.77 – 69.15 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ADCY2 (англ. Adenylate cyclase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 091 амінокислот, а молекулярна маса — 123 603^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWQEAMRRRR	YLRDRSEEAA	GGGDGLPRSR	DWLYESYYCM	SQQHPLIVFL
LLIVMGSCLA	LLAVFFALGL	EVEDHVAFLI	TVPTALAIFF	AIFILVCIES
VFKKLLRLFS	LVIWICLVAM	GYLFMCFGGT	VSPWDQVSFF	LFIIFVVYTM
LPFNMRDAII	ASVLTSSSHT	IVLSVCLSAT	PGGKEHLVWQ	ILANVIIFIC
GNLAGAYHKH	LMELALQQTY	QDTCNCIKSR	IKLEFEKRQQ	ERLLLSLLPA
HIAMEMKAEI	IQRLQGPKAG	QMENTNNFHN	LYVKRHTNVS	ILYADIVGFT
RLASDCSPGE	LVHMLNELFG	KFDQIAKENE	CMRIKILGDC	YYCVSGLPIS
LPNHAKNCVK	MGLDMCEAIK	KVRDATGVDI	NMRVGVHSGN	VLCGVIGLQK
WQYDVWSHDV	TLANHMEAGG	VPGRVHISSV	TLEHLNGAYK	VEEGDGDIRD
PYLKQHLVKT	YFVINPKGER	RSPQHLFRPR	HTLDGAKMRA	SVRMTRYLES
WGAAKPFAHL	HHRDSMTTEN	GKISTTDVPM	GQHNFQNRTL	RTKSQKKRFE
EELNERMIQA	IDGINAQKQW	LKSEDIQRIS	LLFYNKVLEK	EYRATALPAF
KYYVTCACLI	FFCIFIVQIL	VLPKTSVLGI	SFGAAFLLLA	FILFVCFAGQ
LLQCSKKASP	LLMWLLKSSG	IIANRPWPRI	SLTIITTAII	LMMAVFNMFF
LSDSEETIPP	TANTTNTSFS	ASNNQVAILR	AQNLFFLPYF	IYSCILGLIS
CSVFLRVNYE	LKMLIMMVAL	VGYNTILLHT	HAHVLGDYSQ	VLFERPGIWK
DLKTMGSVSL	SIFFITLLVL	GRQNEYYCRL	DFLWKNKFKK	EREEIETMEN
LNRVLLENVL	PAHVAEHFLA	RSLKNEELYH	QSYDCVCVMF	ASIPDFKEFY
TESDVNKEGL	ECLRLLNEII	ADFDDLLSKP	KFSGVEKIKT	IGSTYMAATG
LSAVPSQEHS	QEPERQYMHI	GTMVEFAFAL	VGKLDAINKH	SFNDFKLRVG
INHGPVIAGV	IGAQKPQYDI	WGNTVNVASR	MDSTGVLDKI	QVTEETSLVL
QTLGYTCTCR	GIINVKGKGD	LKTYFVNTEM	SRSLSQSNVA	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cote M., Guillon G., Payet M.D., Gallo-Payet N. (2001). Expression and regulation of adenylyl cyclase isoforms in the human adrenal gland. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 4495—4503. PMID 11549699 DOI:10.1210/jcem.86.9.7837
Bogard A.S., Xu C., Ostrom R.S. (2011). Human bronchial smooth muscle cells express adenylyl cyclase isoforms 2, 4, and 6 in distinct membrane microdomains. J. Pharmacol. Exp. Ther. 337: 209—217. PMID 21228062 DOI:10.1124/jpet.110.177923

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ADCY2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:233 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, Q08462 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.