AFG3L2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: AFG3L2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spinocerebellar ataxia type 28, spastic ataxia 5[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • unfolded protein binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • metalloendopeptidase activity • hydrolase activity • ATP binding • metallopeptidase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія • m-AAA complex • мітохондріальна внутрішня мембрана |
---|
Біологічний процес | • regulation of multicellular organism growth • mitochondrion organization • neuromuscular junction development • myelination • righting reflex • протеоліз • аксоноґенеза • calcium import into the mitochondrion • mitochondrial calcium ion homeostasis • GO:1990613 mitochondrial fusion • nerve development • mitochondrial protein processing • cristae formation • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • protein processing • protein autoprocessing |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 12.33 – 12.38 Mb | Хр. 18: 67.54 – 67.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AFG3L2 (англ. AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 797 амінокислот, а молекулярна маса — 88 584[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAHRCLRLWG | | RGGCWPRGLQ | | QLLVPGGVGP | | GEQPCLRTLY | | RFVTTQARAS |
RNSLLTDIIA | | AYQRFCSRPP | | KGFEKYFPNG | | KNGKKASEPK | | EVMGEKKESK |
PAATTRSSGG | | GGGGGGKRGG | | KKDDSHWWSR | | FQKGDIPWDD | | KDFRMFFLWT |
ALFWGGVMFY | | LLLKRSGREI | | TWKDFVNNYL | | SKGVVDRLEV | | VNKRFVRVTF |
TPGKTPVDGQ | | YVWFNIGSVD | | TFERNLETLQ | | QELGIEGENR | | VPVVYIAESD |
GSFLLSMLPT | | VLIIAFLLYT | | IRRGPAGIGR | | TGRGMGGLFS | | VGETTAKVLK |
DEIDVKFKDV | | AGCEEAKLEI | | MEFVNFLKNP | | KQYQDLGAKI | | PKGAILTGPP |
GTGKTLLAKA | | TAGEANVPFI | | TVSGSEFLEM | | FVGVGPARVR | | DLFALARKNA |
PCILFIDEID | | AVGRKRGRGN | | FGGQSEQENT | | LNQLLVEMDG | | FNTTTNVVIL |
AGTNRPDILD | | PALLRPGRFD | | RQIFIGPPDI | | KGRASIFKVH | | LRPLKLDSTL |
EKDKLARKLA | | SLTPGFSGAD | | VANVCNEAAL | | IAARHLSDSI | | NQKHFEQAIE |
RVIGGLEKKT | | QVLQPEEKKT | | VAYHEAGHAV | | AGWYLEHADP | | LLKVSIIPRG |
KGLGYAQYLP | | KEQYLYTKEQ | | LLDRMCMTLG | | GRVSEEIFFG | | RITTGAQDDL |
RKVTQSAYAQ | | IVQFGMNEKV | | GQISFDLPRQ | | GDMVLEKPYS | | EATARLIDDE |
VRILINDAYK | | RTVALLTEKK | | ADVEKVALLL | | LEKEVLDKND | | MVELLGPRPF |
AEKSTYEEFV | | EGTGSLDEDT | | SLPEGLKDWN | | KEREKEKEEP | | PGEKVAN |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Koppen M., Metodiev M.D., Casari G., Rugarli E.I., Langer T. (2007). Variable and tissue-specific subunit composition of mitochondrial m-AAA protease complexes linked to hereditary spastic paraplegia. Mol. Cell. Biol. 27: 758—767. PMID 17101804 DOI:10.1128/MCB.01470-06
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AFG3L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:315 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y4W6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |