AFG3L2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2LNA

Ідентифікатори

Символи

AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12

Зовнішні ІД

OMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: AFG3L2

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 28, spastic ataxia 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • unfolded protein binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • metalloendopeptidase activity • hydrolase activity • ATP binding • metallopeptidase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • мітохондрія • m-AAA complex • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• regulation of multicellular organism growth • mitochondrion organization • neuromuscular junction development • myelination • righting reflex • протеоліз • аксоноґенеза • calcium import into the mitochondrion • mitochondrial calcium ion homeostasis • GO:1990613 mitochondrial fusion • nerve development • mitochondrial protein processing • cristae formation • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • protein processing • protein autoprocessing
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10939


69597

Ensembl


ENSG00000141385


ENSMUSG00000024527

UniProt


Q9Y4W6


Q8JZQ2

RefSeq (мРНК)


NM_006796


NM_027130

RefSeq (білок)


NP_006787


NP_081406

Локус (UCSC)

Хр. 18: 12.33 – 12.38 Mb

Хр. 18: 67.54 – 67.58 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AFG3L2 (англ. AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 797 амінокислот, а молекулярна маса — 88 584^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAHRCLRLWG	RGGCWPRGLQ	QLLVPGGVGP	GEQPCLRTLY	RFVTTQARAS
RNSLLTDIIA	AYQRFCSRPP	KGFEKYFPNG	KNGKKASEPK	EVMGEKKESK
PAATTRSSGG	GGGGGGKRGG	KKDDSHWWSR	FQKGDIPWDD	KDFRMFFLWT
ALFWGGVMFY	LLLKRSGREI	TWKDFVNNYL	SKGVVDRLEV	VNKRFVRVTF
TPGKTPVDGQ	YVWFNIGSVD	TFERNLETLQ	QELGIEGENR	VPVVYIAESD
GSFLLSMLPT	VLIIAFLLYT	IRRGPAGIGR	TGRGMGGLFS	VGETTAKVLK
DEIDVKFKDV	AGCEEAKLEI	MEFVNFLKNP	KQYQDLGAKI	PKGAILTGPP
GTGKTLLAKA	TAGEANVPFI	TVSGSEFLEM	FVGVGPARVR	DLFALARKNA
PCILFIDEID	AVGRKRGRGN	FGGQSEQENT	LNQLLVEMDG	FNTTTNVVIL
AGTNRPDILD	PALLRPGRFD	RQIFIGPPDI	KGRASIFKVH	LRPLKLDSTL
EKDKLARKLA	SLTPGFSGAD	VANVCNEAAL	IAARHLSDSI	NQKHFEQAIE
RVIGGLEKKT	QVLQPEEKKT	VAYHEAGHAV	AGWYLEHADP	LLKVSIIPRG
KGLGYAQYLP	KEQYLYTKEQ	LLDRMCMTLG	GRVSEEIFFG	RITTGAQDDL
RKVTQSAYAQ	IVQFGMNEKV	GQISFDLPRQ	GDMVLEKPYS	EATARLIDDE
VRILINDAYK	RTVALLTEKK	ADVEKVALLL	LEKEVLDKND	MVELLGPRPF
AEKSTYEEFV	EGTGSLDEDT	SLPEGLKDWN	KEREKEKEEP	PGEKVAN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Koppen M., Metodiev M.D., Casari G., Rugarli E.I., Langer T. (2007). Variable and tissue-specific subunit composition of mitochondrial m-AAA protease complexes linked to hereditary spastic paraplegia. Mol. Cell. Biol. 27: 758—767. PMID 17101804 DOI:10.1128/MCB.01470-06

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AFG3L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:315 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4W6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.