AIPL1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604392 MGI: 2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: AIPL1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 4[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • unfolded protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • farnesylated protein binding • peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity |
---|
Клітинна компонента | • photoreceptor inner segment • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • retina homeostasis • negative regulation of apoptotic process • protein farnesylation • відповідь на стимул • зір • phototransduction, visible light • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • protein peptidyl-prolyl isomerization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/PBB_GE_AIPL1_219977_at_fs.png/250px-PBB_GE_AIPL1_219977_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_014336 NM_001033054 NM_001033055 NM_001285399 NM_001285400
| NM_001285401 NM_001285402 NM_001285403 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001028226 NP_001028227 NP_001272328 NP_001272329 NP_001272330
| NP_001272331 NP_001272332 NP_055151 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 6.39 – 6.44 Mb | Хр. 11: 71.92 – 71.93 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AIPL1 (англ. Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 43 903[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDAALLLNVE | | GVKKTILHGG | | TGELPNFITG | | SRVIFHFRTM | | KCDEERTVID |
DSRQVGQPMH | | IIIGNMFKLE | | VWEILLTSMR | | VHEVAEFWCD | | TIHTGVYPIL |
SRSLRQMAQG | | KDPTEWHVHT | | CGLANMFAYH | | TLGYEDLDEL | | QKEPQPLVFV |
IELLQVDAPS | | DYQRETWNLS | | NHEKMKAVPV | | LHGEGNRLFK | | LGRYEEASSK |
YQEAIICLRN | | LQTKEKPWEV | | QWLKLEKMIN | | TLILNYCQCL | | LKKEEYYEVL |
EHTSDILRHH | | PGIVKAYYVR | | ARAHAEVWNE | | AEAKADLQKV | | LELEPSMQKA |
VRRELRLLEN | | RMAEKQEEER | | LRCRNMLSQG | | ATQPPAEPPT | | EPPAQSSTEP |
PAEPPTAPSA | | ELSAGPPAEP | | ATEPPPSPGH | | SLQH |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AIPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:359 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NZN9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |