AIPL1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

AIPL1

Ідентифікатори

Символи

AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 604392 MGI: 2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: AIPL1

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 4^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • farnesylated protein binding • peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity
Клітинна компонента	• photoreceptor inner segment • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• retina homeostasis • negative regulation of apoptotic process • protein farnesylation • відповідь на стимул • зір • phototransduction, visible light • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • protein peptidyl-prolyl isomerization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23746


114230

Ensembl


ENSG00000129221


ENSMUSG00000040554

UniProt


Q9NZN9


Q924K1

RefSeq (мРНК)

NM_014336 NM_001033054 NM_001033055 NM_001285399 NM_001285400
NM_001285401 NM_001285402 NM_001285403


NM_053245

RefSeq (білок)

NP_001028226 NP_001028227 NP_001272328 NP_001272329 NP_001272330
NP_001272331 NP_001272332 NP_055151


NP_444475

Локус (UCSC)

Хр. 17: 6.39 – 6.44 Mb

Хр. 11: 71.92 – 71.93 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AIPL1 (англ. Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 43 903^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAALLLNVE	GVKKTILHGG	TGELPNFITG	SRVIFHFRTM	KCDEERTVID
DSRQVGQPMH	IIIGNMFKLE	VWEILLTSMR	VHEVAEFWCD	TIHTGVYPIL
SRSLRQMAQG	KDPTEWHVHT	CGLANMFAYH	TLGYEDLDEL	QKEPQPLVFV
IELLQVDAPS	DYQRETWNLS	NHEKMKAVPV	LHGEGNRLFK	LGRYEEASSK
YQEAIICLRN	LQTKEKPWEV	QWLKLEKMIN	TLILNYCQCL	LKKEEYYEVL
EHTSDILRHH	PGIVKAYYVR	ARAHAEVWNE	AEAKADLQKV	LELEPSMQKA
VRRELRLLEN	RMAEKQEEER	LRCRNMLSQG	ATQPPAEPPT	EPPAQSSTEP
PAEPPTAPSA	ELSAGPPAEP	ATEPPPSPGH	SLQH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AIPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:359 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NZN9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.