ALG2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase, CDG1I, ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607905 MGI: 1914731 HomoloGene: 5930 GeneCards: ALG2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
congenital myasthenic syndrome 14[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase activity • transferase activity • protein N-terminus binding • protein heterodimerization activity • glycosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent protein binding • alpha-1,3-mannosyltransferase activity • GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • клітинне ядро • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • endoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • actin cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • response to calcium ion • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process • mannosylation • oligosaccharide-lipid intermediate biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | н/д | Хр. 4: 47.47 – 47.47 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ALG2 (англ. ALG2, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 416 амінокислот, а молекулярна маса — 47 092[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEEQGRERD | | SVPKPSVLFL | | HPDLGVGGAE | | RLVLDAALAL | | QARGCSVKIW |
TAHYDPGHCF | | AESRELPVRC | | AGDWLPRGLG | | WGGRGAAVCA | | YVRMVFLALY |
VLFLADEEFD | | VVVCDQVSAC | | IPVFRLARRR | | KKILFYCHFP | | DLLLTKRDSF |
LKRLYRAPID | | WIEEYTTGMA | | DCILVNSQFT | | AAVFKETFKS | | LSHIDPDVLY |
PSLNVTSFDS | | VVPEKLDDLV | | PKGKKFLLLS | | INRYERKKNL | | TLALEALVQL |
RGRLTSQDWE | | RVHLIVAGGY | | DERVLENVEH | | YQELKKMVQQ | | SDLGQYVTFL |
RSFSDKQKIS | | LLHSCTCVLY | | TPSNEHFGIV | | PLEAMYMQCP | | VIAVNSGGPL |
ESIDHSVTGF | | LCEPDPVHFS | | EAIEKFIREP | | SLKATMGLAG | | RARVKEKFSP |
EAFTEQLYRY | | VTKLLV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23159 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9H553 (англ.) . Архів оригіналу за 3 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |