ARL6IP1

Ідентифікатори

Символи

ARL6IP1, AIP1, ARL6IP, ARMER, SPG61, ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607669 MGI: 1858943 HomoloGene: 41008 GeneCards: ARL6IP1

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 61^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • Sec61 translocon complex • ендоплазматичний ретикулум • система ендомембран • endoplasmic reticulum membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane
Біологічний процес	• cotranslational protein targeting to membrane • endoplasmic reticulum tubular network formation • GO:0097285 апоптоз • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • endoplasmic reticulum tubular network membrane organization • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of L-glutamate import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23204


54208

Ensembl


ENSG00000170540


ENSMUSG00000030654

UniProt


Q15041


Q9JKW0

RefSeq (мРНК)


NM_015161 NM_001313858


NM_019419

RefSeq (білок)


NP_001300787 NP_055976


NP_062292

Локус (UCSC)

Хр. 16: 18.79 – 18.8 Mb

Хр. 7: 117.72 – 117.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ARL6IP1 (англ. ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 203 амінокислот, а молекулярна маса — 23 363^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEGDNRSTN	LLAAETASLE	EQLQGWGEVM	LMADKVLRWE	RAWFPPAIMG
VVSLVFLIIY	YLDPSVLSGV	SCFVMFLCLA	DYLVPILAPR	IFGSNKWTTE
QQQRFHEICS	NLVKTRRRAV	GWWKRLFTLK	EEKPKMYFMT	MIVSLAAVAW
VGQQVHNLLL	TYLIVTSLLL	LPGLNQHGII	LKYIGMAKRE	INKLLKQKEK
KNE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pettersson M., Bessonova M., Gu H.F., Groop L.C., Jonsson J.I. (2000). Characterization, chromosomal localization, and expression during hematopoietic differentiation of the gene encoding Arl6ip, ADP-ribosylation-like factor-6 interacting protein (ARL6). Genomics. 68: 351—354. PMID 10995579 DOI:10.1006/geno.2000.6278
Yamamoto Y., Yoshida A., Miyazaki N., Iwasaki K., Sakisaka T. (2014). Arl6IP1 has the ability to shape the mammalian ER membrane in a reticulon-like fashion. Biochem. J. 458: 69—79. PMID 24262037 DOI:10.1042/BJ20131186
Lui H.M., Chen J., Wang L., Naumovski L. (2003). ARMER, apoptotic regulator in the membrane of the endoplasmic reticulum, a novel inhibitor of apoptosis. Mol. Cancer Res. 1: 508—518. PMID 12754298
Urade T., Yamamoto Y., Zhang X., Ku Y., Sakisaka T. (2014). Identification and characterization of TMEM33 as a reticulon-binding protein. Kobe J. Med. Sci. 60: E57—E65. PMID 25612671
Lui H.M., Chen J., Wang L., Naumovski L. (2003). Mol. Cancer Res. 1: 630—630. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ARL6IP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:697 (англ.) . Архів оригіналу за 21 червня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15041 (англ.) . Архів оригіналу за 13 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.