ASXL3

Ідентифікатори

Символи

ASXL3, BRPS, KIAA1713, additional sex combs like 3, transcriptional regulator, ASXL transcriptional regulator 3

Зовнішні ІД

OMIM: 615115 MGI: 2685175 HomoloGene: 19371 GeneCards: ASXL3

Пов'язані генетичні захворювання

Bainbridge Ropers Syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • DNA binding • chromatin binding • peroxisome proliferator activated receptor binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • PR-DUB complex
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • animal organ morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


80816


211961

Ensembl


ENSG00000141431


ENSMUSG00000045215

UniProt


Q9C0F0


Q8C4A5

RefSeq (мРНК)


NM_030632


NM_001167777

RefSeq (білок)


NP_085135


NP_001161249

Локус (UCSC)

Хр. 18: 33.58 – 33.75 Mb

Хр. 18: 22.48 – 22.66 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ASXL3 (англ. Additional sex combs like 3, transcriptional regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 248 амінокислот, а молекулярна маса — 241 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKDKRKKKDR	TWAEAARLAL	EKHPNSPMTA	KQILEVIQKE	GLKETSGTSP
LACLNAMLHT	NTRIGDGTFF	KIPGKSGLYA	LKKEESSCPA	DGTLDLVCES
ELDGTDMAEA	NAHGEENGVC	SKQVTDEASS	TRDSSLTNTA	VQSKLVSSFQ
QHTKKALKQA	LRQQQKRRNG	VSMMVNKTVP	RVVLTPLKVS	DEQSDSPSGS
ESKNGEADSS	DKEMKHGQKS	PTGKQTSQHL	KRLKKSGLGH	LKWTKAEDID
IETPGSILVN	TNLRALINKH	TFASLPQHFQ	QYLLLLLPEV	DRQMGSDGIL
RLSTSALNNE	FFAYAAQGWK	QRLAEGEFTP	EMQLRIRQEI	EKEKKTEPWK
EKFFERFYGE	KLGMSREESV	KLTTGPNNAG	AQSSSSCGTS	GLPVSAQTAL
AEQQPKSMKS	PASPEPGFCA	TLCPMVEIPP	KDIMAELESE	DILIPEESVI
QEEIAEEVET	SICECQDENH	KTIPEFSEEA	ESLTNSHEEP	QIAPPEDNLE
SCVMMNDVLE	TLPHIEVKIE	GKSESPQEEM	TVVIDQLEVC	DSLIPSTSSM
THVSDTEHKE	SETAVETSTP	KIKTGSSSLE	GQFPNEGIAI	DMELQSDPEE
QLSENACISE	TSFSSESPEG	ACTSLPSPGG	ETQSTSEESC	TPASLETTFC
SEVSSTENTD	KYNQRNSTDE	NFHASLMSEI	SPISTSPEIS	EASLMSNLPL
TSEASPVSNL	PLTSETSPMS	DLPLTSETSS	VSSMLLTSET	TFVSSLPLPS
ETSPISNSSI	NERMAHQQRK	SPSVSEEPLS	PQKDESSATA	KPLGENLTSQ
QKNLSNTPEP	IIMSSSSIAP	EAFPSEDLHN	KTLSQQTCKS	HVDTEKPYPA
SIPELASTEM	IKVKNHSVLQ	RTEKKVLPSP	LELSVFSEGT	DNKGNELPSA
KLQDKQYISS	VDKAPFSEGS	RNKTHKQGST	QSRLETSHTS	KSSEPSKSPD
GIRNESRDSE	ISKRKTAEQH	SFGICKEKRA	RIEDDQSTRN	ISSSSPPEKE
QPPREEPRVP	PLKIQLSKIG	PPFIIKSQPV	SKPESRASTS	TSVSGGRNTG
ARTLADIKAR	AQQARAQREA	AAAAAVAAAA	SIVSGAMGSP	GEGGKTRTLA
HIKEQTKAKL	FAKHQARAHL	FQTSKETRLP	PPLSSKEGPP	NLEVSSTPET
KMEGSTGVII	VNPNCRSPSN	KSAHLRETTT	VLQQSLNPSK	LPETATDLSV
HSSDENIPVS	HLSEKIVSST	SSENSSVPML	FNKNSVPVSV	CSTAISGAIK
EHPFVSSVDK	SSVLMSVDSA	NTTISACNIS	MLKTIQGTDT	PCIAIIPKCI
ESTPISATTE	GSSISSSMDD	KQLLISSSSA	SNLVSTQYTS	VPTPSIGNNL
PNLSTSSVLI	PPMGINNRFP	SEKIAIPGSE	EQATVSMGTT	VRAALSCSDS
VAVTDSLVAH	PTVAMFTGNM	LTINSYDSPP	KLSAESLDKN	SGPRNRADNS
GKPQQPPGGF	APAAINRSIP	CKVIVDHSTT	LTSSLSLTVS	VESSEASLDL
QGRPVRTEAS	VQPVACPQVS	VISRPEPVAN	EGIDHSSTFI	AASAAKQDSK
TLPATCTSLR	ELPLVPDKLN	EPTAPSHNFA	EQARGPAPFK	SEADTTCSNQ
YNPSNRICWN	DDGMRSTGQP	LVTHSGSSKQ	KEYLEQSCPK	AIKTEHANYL
NVSELHPRNL	VTNVALPVKS	ELHEADKGFR	MDTEDFPGPE	LPPPAAEGAS
SVQQTQNMKA	STSSPMEEAI	SLATDALKRV	PGAGSSGCRL	SSVEANNPLV
TQLLQGNLPL	EKVLPQPRLG	AKLEINRLPL	PLQTTSVGKT	APERNVEIPP
SSPNPDGKGY	LAGTLAPLQM	RKRENHPKKR	VARTVGEHTQ	VKCEPGKLLV
EPDVKGVPCV	ISSGISQLGH	SQPFKQEWLN	KHSMQNRIVH	SPEVKQQKRL
LPSCSFQQNL	FHVDKNGGFH	TDAGTSHRQQ	FYQMPVAARG	PIPTAALLQA
SSKTPVGCNA	FAFNRHLEQK	GLGEVSLSSA	PHQLRLANML	SPNMPMKEGD
EVGGTAHTMP	NKALVHPPPP	PPPPPPPPLA	LPPPPPPPPP	LPPPLPNAEV
PSDQKQPPVT	METTKRLSWP	QSTGICSNIK	SEPLSFEEGL	SSSCELGMKQ
VSYDQNEMKE	QLKAFALKSA	DFSSYLLSEP	QKPFTQLAAQ	KMQVQQQQQL
CGNYPTIHFG	STSFKRAASA	IEKSIGILGS	GSNPATGLSG	QNAQMPVQNF
ADSSNADELE	LKCSCRLKAM	IVCKGCGAFC	HDDCIGPSKL	CVACLVVR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Katoh M., Katoh M. (2004). Identification and characterization of ASXL3 gene in silico. Int. J. Oncol. 24: 1617—1622. PMID 15138607

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASXL3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29357 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9C0F0 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.