ATP1A3

Ідентифікатори

Символи

ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99

Зовнішні ІД

OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3

Пов'язані генетичні захворювання

dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• steroid hormone binding • nucleotide binding • chaperone binding • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity • зв'язування з іоном металу • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential • heparan sulfate proteoglycan binding • D1 dopamine receptor binding • hydrolase activity • ATP binding • amyloid-beta binding • P-type potassium transmembrane transporter activity • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • dendritic spine neck • extracellular vesicle • комплекс Ґольджі • мембрана • myelin sheath • клітинна мембрана • синапс • sodium:potassium-exchanging ATPase complex • аксон • dendritic spine head • ендоплазматичний ретикулум • Сарколема • клітинне ядро • neuronal cell body membrane • neuronal cell body
Біологічний процес	• visual learning • cellular response to steroid hormone stimulus • regulation of cardiac conduction • cardiac muscle contraction • sodium ion transport • cellular sodium ion homeostasis • adult locomotory behavior • sodium ion export across plasma membrane • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • response to glycoside • ion transport • пам'ять • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • potassium ion transport • ion transmembrane transport • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • GO:0015915 транспорт • regulation of cardiac muscle cell membrane potential • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient • cerebral cortex development • cellular response to retinoic acid • cellular response to thyroid hormone stimulus • regulation of resting membrane potential • regulation of presynaptic membrane potential • cellular response to amyloid-beta • neuron projection maintenance • potassium ion import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


478


232975

Ensembl


ENSG00000105409


ENSMUSG00000040907

UniProt


P13637


Q6PIC6

RefSeq (мРНК)


NM_001256213 NM_001256214 NM_152296


NM_001290469 NM_144921 NM_001374627

RefSeq (білок)


NP_001243142 NP_001243143 NP_689509


NP_001277398 NP_001361556

Локус (UCSC)

Хр. 19: 41.97 – 42 Mb

Хр. 7: 24.68 – 24.71 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDKKDDKDS	PKKNKGKERR	DLDDLKKEVA	MTEHKMSVEE	VCRKYNTDCV
QGLTHSKAQE	ILARDGPNAL	TPPPTTPEWV	KFCRQLFGGF	SILLWIGAIL
CFLAYGIQAG	TEDDPSGDNL	YLGIVLAAVV	IITGCFSYYQ	EAKSSKIMES
FKNMVPQQAL	VIREGEKMQV	NAEEVVVGDL	VEIKGGDRVP	ADLRIISAHG
CKVDNSSLTG	ESEPQTRSPD	CTHDNPLETR	NITFFSTNCV	EGTARGVVVA
TGDRTVMGRI	ATLASGLEVG	KTPIAIEIEH	FIQLITGVAV	FLGVSFFILS
LILGYTWLEA	VIFLIGIIVA	NVPEGLLATV	TVCLTLTAKR	MARKNCLVKN
LEAVETLGST	STICSDKTGT	LTQNRMTVAH	MWFDNQIHEA	DTTEDQSGTS
FDKSSHTWVA	LSHIAGLCNR	AVFKGGQDNI	PVLKRDVAGD	ASESALLKCI
ELSSGSVKLM	RERNKKVAEI	PFNSTNKYQL	SIHETEDPND	NRYLLVMKGA
PERILDRCST	ILLQGKEQPL	DEEMKEAFQN	AYLELGGLGE	RVLGFCHYYL
PEEQFPKGFA	FDCDDVNFTT	DNLCFVGLMS	MIDPPRAAVP	DAVGKCRSAG
IKVIMVTGDH	PITAKAIAKG	VGIISEGNET	VEDIAARLNI	PVSQVNPRDA
KACVIHGTDL	KDFTSEQIDE	ILQNHTEIVF	ARTSPQQKLI	IVEGCQRQGA
IVAVTGDGVN	DSPALKKADI	GVAMGIAGSD	VSKQAADMIL	LDDNFASIVT
GVEEGRLIFD	NLKKSIAYTL	TSNIPEITPF	LLFIMANIPL	PLGTITILCI
DLGTDMVPAI	SLAYEAAESD	IMKRQPRNPR	TDKLVNERLI	SMAYGQIGMI
QALGGFFSYF	VILAENGFLP	GNLVGIRLNW	DDRTVNDLED	SYGQQWTYEQ
RKVVEFTCHT	AFFVSIVVVQ	WADLIICKTR	RNSVFQQGMK	NKILIFGLFE
ETALAAFLSY	CPGMDVALRM	YPLKPSWWFC	AFPYSFLIFV	YDEIRKLILR
RNPGGWVEKE	TYY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP1A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:801 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P13637 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.