ATP1A3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • steroid hormone binding • nucleotide binding • chaperone binding • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity • зв'язування з іоном металу • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential • heparan sulfate proteoglycan binding • D1 dopamine receptor binding • hydrolase activity • ATP binding • amyloid-beta binding • P-type potassium transmembrane transporter activity • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • dendritic spine neck • extracellular vesicle • комплекс Ґольджі • мембрана • myelin sheath • клітинна мембрана • синапс • sodium:potassium-exchanging ATPase complex • аксон • dendritic spine head • ендоплазматичний ретикулум • Сарколема • клітинне ядро • neuronal cell body membrane • neuronal cell body |
---|
Біологічний процес | • visual learning • cellular response to steroid hormone stimulus • regulation of cardiac conduction • cardiac muscle contraction • sodium ion transport • cellular sodium ion homeostasis • adult locomotory behavior • sodium ion export across plasma membrane • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • response to glycoside • ion transport • пам'ять • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • potassium ion transport • ion transmembrane transport • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • GO:0015915 транспорт • regulation of cardiac muscle cell membrane potential • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient • cerebral cortex development • cellular response to retinoic acid • cellular response to thyroid hormone stimulus • regulation of resting membrane potential • regulation of presynaptic membrane potential • cellular response to amyloid-beta • neuron projection maintenance • potassium ion import across plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/07/PBB_GE_ATP1A3_214432_at_fs.png/250px-PBB_GE_ATP1A3_214432_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001256213 NM_001256214 NM_152296 |
| | NM_001290469 NM_144921 NM_001374627 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001243142 NP_001243143 NP_689509 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 41.97 – 42 Mb | Хр. 7: 24.68 – 24.71 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGDKKDDKDS | | PKKNKGKERR | | DLDDLKKEVA | | MTEHKMSVEE | | VCRKYNTDCV |
QGLTHSKAQE | | ILARDGPNAL | | TPPPTTPEWV | | KFCRQLFGGF | | SILLWIGAIL |
CFLAYGIQAG | | TEDDPSGDNL | | YLGIVLAAVV | | IITGCFSYYQ | | EAKSSKIMES |
FKNMVPQQAL | | VIREGEKMQV | | NAEEVVVGDL | | VEIKGGDRVP | | ADLRIISAHG |
CKVDNSSLTG | | ESEPQTRSPD | | CTHDNPLETR | | NITFFSTNCV | | EGTARGVVVA |
TGDRTVMGRI | | ATLASGLEVG | | KTPIAIEIEH | | FIQLITGVAV | | FLGVSFFILS |
LILGYTWLEA | | VIFLIGIIVA | | NVPEGLLATV | | TVCLTLTAKR | | MARKNCLVKN |
LEAVETLGST | | STICSDKTGT | | LTQNRMTVAH | | MWFDNQIHEA | | DTTEDQSGTS |
FDKSSHTWVA | | LSHIAGLCNR | | AVFKGGQDNI | | PVLKRDVAGD | | ASESALLKCI |
ELSSGSVKLM | | RERNKKVAEI | | PFNSTNKYQL | | SIHETEDPND | | NRYLLVMKGA |
PERILDRCST | | ILLQGKEQPL | | DEEMKEAFQN | | AYLELGGLGE | | RVLGFCHYYL |
PEEQFPKGFA | | FDCDDVNFTT | | DNLCFVGLMS | | MIDPPRAAVP | | DAVGKCRSAG |
IKVIMVTGDH | | PITAKAIAKG | | VGIISEGNET | | VEDIAARLNI | | PVSQVNPRDA |
KACVIHGTDL | | KDFTSEQIDE | | ILQNHTEIVF | | ARTSPQQKLI | | IVEGCQRQGA |
IVAVTGDGVN | | DSPALKKADI | | GVAMGIAGSD | | VSKQAADMIL | | LDDNFASIVT |
GVEEGRLIFD | | NLKKSIAYTL | | TSNIPEITPF | | LLFIMANIPL | | PLGTITILCI |
DLGTDMVPAI | | SLAYEAAESD | | IMKRQPRNPR | | TDKLVNERLI | | SMAYGQIGMI |
QALGGFFSYF | | VILAENGFLP | | GNLVGIRLNW | | DDRTVNDLED | | SYGQQWTYEQ |
RKVVEFTCHT | | AFFVSIVVVQ | | WADLIICKTR | | RNSVFQQGMK | | NKILIFGLFE |
ETALAAFLSY | | CPGMDVALRM | | YPLKPSWWFC | | AFPYSFLIFV | | YDEIRKLILR |
RNPGGWVEKE | | TYY |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP1A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:801 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P13637 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |