B3GAT2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

B3GAT2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2D0J

Ідентифікатори

Символи

B3GAT2, GLCATS, beta-1,3-glucuronyltransferase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 607497 MGI: 2389490 HomoloGene: 50574 GeneCards: B3GAT2

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • зв'язування з іоном металу • galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane
Біологічний процес	• glycosaminoglycan metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process • chondroitin sulfate metabolic process • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


135152


280645

Ensembl


ENSG00000112309


ENSMUSG00000026156

UniProt


Q9NPZ5


P59270

RefSeq (мРНК)


NM_080742


NM_172124

RefSeq (білок)


NP_542780


NP_742122

Локус (UCSC)

Хр. 6: 70.86 – 70.96 Mb

Хр. 1: 23.8 – 23.89 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

B3GAT2 (англ. Beta-1,3-glucuronyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 36 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKSALFTRFF	ILLPWILIVI	IMLDVDTRRP	VPPLTPRPYF	SPYAVGRGGA
RLPLRRGGPA	HGTQKRNQSR	PQPQPEPQLP	TIYAITPTYS	RPVQKAELTR
LANTFRQVAQ	LHWILVEDAA	ARSELVSRFL	ARAGLPSTHL	HVPTPRRYKR
PGLPRATEQR	NAGLAWLRQR	HQHQRAQPGV	LFFADDDNTY	SLELFQEMRT
TRKVSVWPVG	LVGGRRYERP	LVENGKVVGW	YTGWRADRPF	AIDMAGFAVS
LQVILSNPKA	VFKRRGSQPG	MQESDFLKQI	TTVEELEPKA	NNCTKVLVWH
TRTEKVNLAN	EPKYHLDTVK	IEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Marcos I., Galan J.J., Borrego S., Antinolo G. (2002). Cloning, characterization, and chromosome mapping of the human GlcAT-S gene. J. Hum. Genet. 47: 677—680. PMID 12522689 DOI:10.1007/s100380200103
Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з B3GAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:922 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NPZ5 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.