BABAM1

Ідентифікатори

Символи

BABAM1, C19orf62, MERIT40, NBA1, HSPC142, BRISC and BRCA1 A complex member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 612766 MGI: 1915501 HomoloGene: 8574 GeneCards: BABAM1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • BRCA1-A complex • клітинне ядро • BRISC complex • нуклеоплазма • гіалоплазма • ядерні тільця
Біологічний процес	• response to ionizing radiation • клітинний цикл • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • protein K63-linked deubiquitination • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • поділ клітини • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • hematopoietic stem cell proliferation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


29086


68251

Ensembl


ENSG00000105393


ENSMUSG00000031820

UniProt


Q9NWV8


Q3UI43

RefSeq (мРНК)


NM_014173 NM_001033549 NM_001288756 NM_001288757


NM_026636

RefSeq (білок)


NP_001028721 NP_001275685 NP_001275686 NP_054892


NP_080912

Локус (UCSC)

Хр. 19: 17.27 – 17.28 Mb

Хр. 8: 71.85 – 71.86 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BABAM1 (англ. BRISC and BRCA1 A complex member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 329 амінокислот, а молекулярна маса — 36 560^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEVAEPSSPT	EEEEEEEEHS	AEPRPRTRSN	PEGAEDRAVG	AQASVGSRSE
GEGEAASADD	GSLNTSGAGP	KSWQVPPPAP	EVQIRTPRVN	CPEKVIICLD
LSEEMSLPKL	ESFNGSKTNA	LNVSQKMIEM	FVRTKHKIDK	SHEFALVVVN
DDTAWLSGLT	SDPRELCSCL	YDLETASCST	FNLEGLFSLI	QQKTELPVTE
NVQTIPPPYV	VRTILVYSRP	PCQPQFSLTE	PMKKMFQCPY	FFFDVVYIHN
GTEEKEEEMS	WKDMFAFMGS	LDTKGTSYKY	EVALAGPALE	LHNCMAKLLA
HPLQRPCQSH	ASYSLLEEED	EAIEVEATV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, убіквітинування білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang B., Hurov K., Hofmann K., Elledge S.J. (2009). NBA1, a new player in the Brca1 A complex, is required for DNA damage resistance and checkpoint control. Genes Dev. 23: 729—739. PMID 19261749 DOI:10.1101/gad.1770309
Feng L., Huang J., Chen J. (2009). MERIT40 facilitates BRCA1 localization and DNA damage repair. Genes Dev. 23: 719—728. PMID 19261748 DOI:10.1101/gad.1770609

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25008 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NWV8 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.