| BBS4 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 600374 MGI: 2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: BBS4 |
|---|
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • microtubule motor activity
• dynactin binding
• alpha-tubulin binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• beta-tubulin binding
|
|---|
| Клітинна компонента | • цитоплазма
• ciliary basal body
• центросома
• cell projection
• BBSome
• pericentriolar material
• мембрана
• photoreceptor inner segment
• клітинна мембрана
• photoreceptor outer segment
• війка
• centriolar satellite
• ciliary transition zone
• photoreceptor connecting cilium
• центр організації мікротрубочок
• ciliary membrane
• Центріоль
• motile cilium
• цитоскелет
• клітинне ядро
• гіалоплазма
• non-motile cilium
|
|---|
| Біологічний процес | • protein localization to organelle
• fat pad development
• cilium assembly
• regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility
• GO:0034613 protein localization
• regulation of cytokinesis
• negative regulation of actin filament polymerization
• negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway
• відповідь на стимул
• leptin-mediated signaling pathway
• dendrite development
• mitotic cytokinesis
• sensory processing
• intracellular transport
• neuron migration
• photoreceptor cell outer segment organization
• negative regulation of gene expression
• ventricular system development
• regulation of stress fiber assembly
• protein localization to photoreceptor outer segment
• heart looping
• sensory perception of smell
• regulation of lipid metabolic process
• face development
• neural tube closure
• retina homeostasis
• adult behavior
• GO:0034259 negative regulation of GTPase activity
• cell projection organization
• protein localization to cilium
• melanosome transport
• retinal rod cell development
• spermatid development
• positive regulation of multicellular organism growth
• cerebral cortex development
• protein transport
• соціальна поведінка
• protein localization to centrosome
• positive regulation of cilium assembly
• photoreceptor cell maintenance
• regulation of non-motile cilium assembly
• response to leptin
• negative regulation of systemic arterial blood pressure
• hippocampus development
• fat cell differentiation
• microtubule cytoskeleton organization
• maintenance of protein location in nucleus
• striatum development
• microtubule anchoring at centrosome
• зір
• brain morphogenesis
• non-motile cilium assembly
• centrosome cycle
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | NM_001252678
NM_033028
NM_001320665 |
| |
|---|
| RefSeq (білок) | | NP_001239607
NP_001307594
NP_149017 |
| |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 15: 72.69 – 72.74 Mb | Хр. 9: 59.23 – 59.26 Mb |
|---|
| PubMed search | [1] | [2] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BBS4 (англ. Bardet-Biedl syndrome 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 58 282[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MAEERVATRT | | QFPVSTESQK | | PRQKKAPEFP | | ILEKQNWLIH | | LHYIRKDYEA |
| CKAVIKEQLQ | | ETQGLCEYAI | | YVQALIFRLE | | GNIQESLELF | | QTCAVLSPQS |
| ADNLKQVARS | | LFLLGKHKAA | | IEVYNEAAKL | | NQKDWEISHN | | LGVCYIYLKQ |
| FNKAQDQLHN | | ALNLNRHDLT | | YIMLGKIHLL | | EGDLDKAIEV | | YKKAVEFSPE |
| NTELLTTLGL | | LYLQLGIYQK | | AFEHLGNALT | | YDPTNYKAIL | | AAGSMMQTHG |
| DFDVALTKYR | | VVACAVPESP | | PLWNNIGMCF | | FGKKKYVAAI | | SCLKRANYLA |
| PFDWKILYNL | | GLVHLTMQQY | | ASAFHFLSAA | | INFQPKMGEL | | YMLLAVALTN |
| LEDIENAKRA | | YAEAVHLDKC | | NPLVNLNYAV | | LLYNQGEKKN | | ALAQYQEMEK |
| KVSLLKDNSS | | LEFDSEMVEM | | AQKLGAALQV | | GEALVWTKPV | | KDPKSKHQTT |
| STSKPASFQQ | | PLGSNQALGQ | | AMSSAAAYRT | | LPSGAGGTSQ | | FTKPPSLPLE |
| PEPAVESSPT | | ETSEQIREK |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:969 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96RK4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
