BLOC1S6

Ідентифікатори

Символи

BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Зовнішні ІД

OMIM: 604310 MGI: 1927580 HomoloGene: 40841 GeneCards: BLOC1S6

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • actin filament binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • syntaxin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • transport vesicle • SNARE complex • extrinsic component of membrane • presynapse • axon cytoplasm • BLOC-1 complex • синапс
Біологічний процес	• synaptic vesicle docking • positive regulation of pigment cell differentiation • melanosome organization • melanosome transport • endosome to melanosome transport • anterograde axonal transport • neuron projection development • anterograde synaptic vesicle transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26258


18457

Ensembl


ENSG00000104164


ENSMUSG00000005804

UniProt


Q9UL45


Q9R0C0

RefSeq (мРНК)


NM_001311255 NM_001311256 NM_012388


NM_019788

RefSeq (білок)


NP_001298184 NP_001298185 NP_036520


NP_062762

Локус (UCSC)

Хр. 15: 45.59 – 45.62 Mb

Хр. 2: 122.58 – 122.59 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BLOC1S6 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 172 амінокислот, а молекулярна маса — 19 744^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSVPGPSSPD	GALTRPPYCL	EAGEPTPGLS	DTSPDEGLIE	DLTIEDKAVE
QLAEGLLSHY	LPDLQRSKQA	LQELTQNQVV	LLDTLEQEIS	KFKECHSMLD
INALFAEAKH	YHAKLVNIRK	EMLMLHEKTS	KLKKRALKLQ	QKRQKEELER
EQQREKEFER	EKQLTARPAK	RM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

Huang L., Kuo Y.-M., Gitschier J. (1999). The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency. Nat. Genet. 23: 329—332. PMID 10610180 DOI:10.1038/14328
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2002). The pallidin (Pldn) gene and the role of SNARE proteins in melanosome biogenesis. Pigment Cell Res. 15: 82—86. PMID 11936273 DOI:10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x
Moriyama K., Bonifacino J.S. (2002). Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles. Traffic. 3: 666—677. PMID 12191018 DOI:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x
Falcon-Perez J.M., Starcevic M., Gautam R., Dell'Angelica E.C. (2002). BLOC-1, a novel complex containing the pallidin and muted proteins involved in the biogenesis of melanosomes and platelet-dense granules. J. Biol. Chem. 277: 28191—28199. PMID 12019270 DOI:10.1074/jbc.M204011200

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8549 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UL45 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.