BTBD1

Ідентифікатори

Символи

BTBD1, C15orf1, NS5ATP8, BTB domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608530 MGI: 1933765 HomoloGene: 23529 GeneCards: BTBD1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • P-body • SCF ubiquitin ligase complex • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• regulation of protein binding • Убіквітин-залежний протеоліз • regulation of proteolysis • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • Нейрогенез • посттрансляційна модифікація • muscle organ development • диференціація клітин
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


53339


83962

Ensembl


ENSG00000064726


ENSMUSG00000025103

UniProt


Q9H0C5


P58544

RefSeq (мРНК)


NM_001011885 NM_025238


NM_146193

RefSeq (білок)


NP_001011885 NP_079514


NP_666305

Локус (UCSC)

Хр. 15: 83.02 – 83.07 Mb

Хр. 7: 81.44 – 81.48 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BTBD1 (англ. BTB domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 482 амінокислот, а молекулярна маса — 52 771^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASLGPAAAG	EQASGAEAEP	GPAGPPPPPS	PSSLGPLLPL	QREPLYNWQA
TKASLKERFA	FLFNSELLSD	VRFVLGKGRG	AAAAGGPQRI	PAHRFVLAAG
SAVFDAMFNG	GMATTSAEIE	LPDVEPAAFL	ALLRFLYSDE	VQIGPETVMT
TLYTAKKYAV	PALEAHCVEF	LTKHLRADNA	FMLLTQARLF	DEPQLASLCL
DTIDKSTMDA	ISAEGFTDID	IDTLCAVLER	DTLSIRESRL	FGAVVRWAEA
ECQRQQLPVT	FGNKQKVLGK	ALSLIRFPLM	TIEEFAAGPA	QSGILSDREV
VNLFLHFTVN	PKPRVEYIDR	PRCCLRGKEC	CINRFQQVES	RWGYSGTSDR
IRFTVNRRIS	IVGFGLYGSI	HGPTDYQVNI	QIIEYEKKQT	LGQNDTGFSC
DGTANTFRVM	FKEPIEILPN	VCYTACATLK	GPDSHYGTKG	LKKVVHETPA
ASKTVFFFFS	SPGNNNGTSI	EDGQIPEIIF	YT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Carim-Todd L., Sumoy L., Andreu N., Estivill X., Escarceller M. (2001). Identification and characterization of BTBD1, a novel BTB domain containing gene on human chromosome 15q24. Gene. 262: 275—281. PMID 11179693 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00513-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Furukawa M., He Y.J., Borchers C., Xiong Y. (2003). Targeting of protein ubiquitination by BTB-Cullin 3-Roc1 ubiquitin ligases. Nat. Cell Biol. 5: 1001—1007. PMID 14528312 DOI:10.1038/ncb1056

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BTBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1120 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H0C5 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.