C1GALT1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
розсіяний склероз[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • glycosyltransferase activity • transferase activity • glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • Golgi membrane • мембрана |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • диференціація клітин • O-glycan processing, core 1 • Ангіогенез • intestinal epithelial cell development • розвиток нирки • O-glycan processing • protein O-linked glycosylation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 7.16 – 7.25 Mb | Хр. 6: 7.84 – 7.88 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
C1GALT1 (англ. Core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 363 амінокислот, а молекулярна маса — 42 203[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASKSWLNFL | | TFLCGSAIGF | | LLCSQLFSIL | | LGEKVDTQPN | | VLHNDPHARH |
SDDNGQNHLE | | GQMNFNADSS | | QHKDENTDIA | | ENLYQKVRIL | | CWVMTGPQNL |
EKKAKHVKAT | | WAQRCNKVLF | | MSSEENKDFP | | AVGLKTKEGR | | DQLYWKTIKA |
FQYVHEHYLE | | DADWFLKADD | | DTYVILDNLR | | WLLSKYDPEE | | PIYFGRRFKP |
YVKQGYMSGG | | AGYVLSKEAL | | KRFVDAFKTD | | KCTHSSSIED | | LALGRCMEIM |
NVEAGDSRDT | | IGKETFHPFV | | PEHHLIKGYL | | PRTFWYWNYN | | YYPPVEGPGC |
CSDLAVSFHY | | VDSTTMYELE | | YLVYHLRPYG | | YLYRYQPTLP | | ERILKEISQA |
NKNEDTKVKL | | GNP |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані.
Література
- Ju T., Brewer K., D'Souza A., Cummings R.D., Canfield W.M. (2002). Cloning and expression of human core 1 beta1,3-galactosyltransferase. J. Biol. Chem. 277: 178—186. PMID 11677243 DOI:10.1074/jbc.M109060200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ju T., Cummings R.D. (2002). A unique molecular chaperone Cosmc required for activity of the mammalian core 1 beta 3-galactosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16613—16618. PMID 12464682 DOI:10.1073/pnas.262438199
- Li G.-S., Zhang H., Lv J.-C., Shen Y., Wang H.-Y. (2007). Variants of C1GALT1 gene are associated with the genetic susceptibility to IgA nephropathy. Kidney Int. 71: 448—453. PMID 17228361 DOI:10.1038/sj.ki.5002088
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з C1GALT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24337 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NS00 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |