CCBE1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CCBE1, HKLLS1, collagen and calcium binding EGF domains 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612753 MGI: 2445053 HomoloGene: 15852 GeneCards: CCBE1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
великий депресивний розлад, unipolar depression, Hennekam syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protease binding • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • колаген • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of endothelial cell migration • multicellular organism development • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • sprouting angiogenesis • positive regulation of lymphangiogenesis • positive regulation of protein processing • Ангіогенез • positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway • venous blood vessel morphogenesis • lymphangiogenesis • positive regulation of angiogenesis • lymph vessel development • lung development • respiratory gaseous exchange by respiratory system • respiratory system process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 59.43 – 59.7 Mb | Хр. 18: 66.18 – 66.44 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CCBE1 (англ. Collagen and calcium binding EGF domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 406 амінокислот, а молекулярна маса — 44 103[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVPPPPSRGG | | AARGQLGRSL | | GPLLLLLALG | | HTWTYREEPE | | DGDREICSES |
KIATTKYPCL | | KSSGELTTCY | | RKKCCKGYKF | | VLGQCIPEDY | | DVCAEAPCEQ |
QCTDNFGRVL | | CTCYPGYRYD | | RERHRKREKP | | YCLDIDECAS | | SNGTLCAHIC |
INTLGSYRCE | | CREGYIREDD | | GKTCTRGDKY | | PNDTGHEKSE | | NMVKAGTCCA |
TCKEFYQMKQ | | TVLQLKQKIA | | LLPNNAADLG | | KYITGDKVLA | | SNTYLPGPPG |
LPGGQGPPGS | | PGPKGSPGFP | | GMPGPPGQPG | | PRGSMGPMGP | | SPDLSHIKQG |
RRGPVGPPGA | | PGRDGSKGER | | GAPGPRGSPG | | PPGSFDFLLL | | MLADIRNDIT |
ELQEKVFGHR | | THSSAEEFPL | | PQEFPSYPEA | | MDLGSGDDHP | | RRTETRDLRA |
PRDFYP |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.
Література
- Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCBE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29426 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6UXH8 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |