CCBE1

Ідентифікатори

Символи

CCBE1, HKLLS1, collagen and calcium binding EGF domains 1

Зовнішні ІД

OMIM: 612753 MGI: 2445053 HomoloGene: 15852 GeneCards: CCBE1

Пов'язані генетичні захворювання

великий депресивний розлад, unipolar depression, Hennekam syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protease binding • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding
Клітинна компонента	• extracellular region • колаген • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця
Біологічний процес	• positive regulation of endothelial cell migration • multicellular organism development • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • sprouting angiogenesis • positive regulation of lymphangiogenesis • positive regulation of protein processing • Ангіогенез • positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway • venous blood vessel morphogenesis • lymphangiogenesis • positive regulation of angiogenesis • lymph vessel development • lung development • respiratory gaseous exchange by respiratory system • respiratory system process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


147372


320924

Ensembl


ENSG00000183287


ENSMUSG00000046318

UniProt


Q6UXH8


Q3MI99

RefSeq (мРНК)


NM_133459


NM_178793

RefSeq (білок)


NP_597716


NP_848908

Локус (UCSC)

Хр. 18: 59.43 – 59.7 Mb

Хр. 18: 66.18 – 66.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CCBE1 (англ. Collagen and calcium binding EGF domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 406 амінокислот, а молекулярна маса — 44 103^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVPPPPSRGG	AARGQLGRSL	GPLLLLLALG	HTWTYREEPE	DGDREICSES
KIATTKYPCL	KSSGELTTCY	RKKCCKGYKF	VLGQCIPEDY	DVCAEAPCEQ
QCTDNFGRVL	CTCYPGYRYD	RERHRKREKP	YCLDIDECAS	SNGTLCAHIC
INTLGSYRCE	CREGYIREDD	GKTCTRGDKY	PNDTGHEKSE	NMVKAGTCCA
TCKEFYQMKQ	TVLQLKQKIA	LLPNNAADLG	KYITGDKVLA	SNTYLPGPPG
LPGGQGPPGS	PGPKGSPGFP	GMPGPPGQPG	PRGSMGPMGP	SPDLSHIKQG
RRGPVGPPGA	PGRDGSKGER	GAPGPRGSPG	PPGSFDFLLL	MLADIRNDIT
ELQEKVFGHR	THSSAEEFPL	PQEFPSYPEA	MDLGSGDDHP	RRTETRDLRA
PRDFYP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCBE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29426 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6UXH8 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.