CCDC50 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CCDC50, C3orf6, DFNA44, YMER, coiled-coil domain containing 50 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611051 MGI: 1914751 HomoloGene: 32655 GeneCards: CCDC50 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 44[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • слух |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001025615 NM_001289436 NM_026202 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001020786 NP_001276365 NP_080478 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 191.33 – 191.4 Mb | Хр. 16: 27.21 – 27.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CCDC50 (англ. Coiled-coil domain containing 50) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 35 822[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEVSIDQSK | | LPGVKEVCRD | | FAVLEDHTLA | | HSLQEQEIEH | | HLASNVQRNR |
LVQHDLQVAK | | QLQEEDLKAQ | | AQLQKRYKDL | | EQQDCEIAQE | | IQEKLAIEAE |
RRRIQEKKDE | | DIARLLQEKE | | LQEEKKRKKH | | FPEFPATRAY | | ADSYYYEDGG |
MKPRVMKEAV | | STPSRMAHRD | | QEWYDAEIAR | | KLQEEELLAT | | QVDMRAAQVA |
QDEEIARLLM | | AEEKKAYKKA | | KEREKSSLDK | | RKQDPEWKPK | | TAKAANSKSK |
ESDEPHHSKN | | ERPARPPPPI | | MTDGEDADYT | | HFTNQQSSTR | | HFSKSESSHK |
GFHYKH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Vazza G., Picelli S., Bozzato A., Mostacciuolo M.L. (2003). Identification and characterization of C3orf6, a new conserved human gene mapping to chromosome 3q28. Gene. 314: 113—120. PMID 14527723 DOI:10.1016/S0378-1119(03)00710-8
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Blagoev B., Ong S.-E., Kratchmarova I., Mann M. (2004). Temporal analysis of phosphotyrosine-dependent signaling networks by quantitative proteomics. Nat. Biotechnol. 22: 1139—1145. PMID 15314609 DOI:10.1038/nbt1005
- Smith C.J., Berry D.M., McGlade C.J. (2013). The E3 ubiquitin ligases RNF126 and Rabring7 regulate endosomal sorting of the epidermal growth factor receptor. J. Cell Sci. 126: 1366—1380. PMID 23418353 DOI:10.1242/jcs.116129
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCDC50 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18111 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8IVM0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 лютого 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |