CCDC8 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

CCDC8

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4LG6

Ідентифікатори

Символи

CCDC8, 3M3, PPP1R20, p90, coiled-coil domain containing 8

Зовнішні ІД

OMIM: 614145 MGI: 3612184 HomoloGene: 49977 GeneCards: CCDC8

Пов'язані генетичні захворювання

3-M syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• центр організації мікротрубочок • клітинна мембрана • 3M complex • цитоскелет • цитоплазма • центросома • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• regulation of mitotic nuclear division • negative regulation of phosphatase activity • microtubule cytoskeleton organization • посттрансляційна модифікація
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


83987


434130

Ensembl


ENSG00000169515


ENSMUSG00000041117

UniProt


Q9H0W5


D3YZV8

RefSeq (мРНК)


NM_032040


NM_001101535

RefSeq (білок)


NP_114429


NP_001095005

Локус (UCSC)

Хр. 19: 46.41 – 46.41 Mb

Хр. 7: 16.73 – 16.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CCDC8 (англ. Coiled-coil domain containing 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 538 амінокислот, а молекулярна маса — 59 374^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLQIGEDVDY	LLIPREVRLA	GGVWRVISKP	ATKEAEFRER	LTQFLEEEGR
TLEDVARIME	KSTPHPPQPP	KKPKEPRVRR	RVQQMVTPPP	RLVVGTYDSS
NASDSEFSDF	ETSRDKSRQG	PRRGKKVRKM	PVSYLGSKFL	GSDLESEDDE
ELVEAFLRRQ	EKQPSAPPAR	RRVNLPVPMF	EDNLGPQLSK	ADRWREYVSQ
VSWGKLKRRV	KGWAPRAGPG	VGEARLASTA	VESAGVSSAP	EGTSPGDRLG
NAGDVCVPQA	SPRRWRPKIN	WASFRRRRKE	QTAPTGQGAD	IEADQGGEAA
DSQREEAIAD	QREGAAGNQR	AGAPADQGAE	AADNQREEAA	DNQRAGAPAE
EGAEAADNQR	EEAADNQRAE	APADQRSQGT	DNHREEAADN	QRAEAPADQG
SEVTDNQREE	AVHDQRERAP	AVQGADNQRA	QARAGQRAEA	AHNQRAGAPG
IQEAEVSAAQ	GTTGTAPGAR	ARKQVKTVRF	QTPGRFSWFC	KRRRAFWHTP
RLPTLPKRVP	RAGEARNLRV	LRAEARAEAE	QGEQEDQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCDC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25367 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H0W5 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.