CHAT |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/91/Protein_CHAT_PDB_2fy2.png/250px-Protein_CHAT_PDB_2fy2.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2FY2, 2FY3, 2FY4, 2FY5 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CHAT, CHOACTASE, CMS1A, CMS1A2, CMS6, choline O-acetyltransferase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 118490 MGI: 88392 HomoloGene: 40693 GeneCards: CHAT |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
congenital myasthenic syndrome 6, congenital myasthenic syndrome, presynaptic congenital myasthenic syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • acyltransferase activity • choline O-acetyltransferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро • presynapse • neuron projection |
---|
Біологічний процес | • neurotransmitter biosynthetic process • phosphatidylcholine biosynthetic process • GO:0010554 neurotransmitter secretion • neuromuscular synaptic transmission • acetylcholine biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8d/PBB_GE_CHAT_221197_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_CHAT_221197_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_020986 NM_001142929 NM_001142933 NM_001142934 NM_020549
| NM_020984 NM_020985 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001136401 NP_001136405 NP_001136406 NP_065574 NP_066264
| NP_066265 NP_066266 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 49.61 – 49.67 Mb | Хр. 14: 32.13 – 32.19 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CHAT (англ. Choline O-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 748 амінокислот, а молекулярна маса — 82 536[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGLRTAKKRG | | LGGGGKWKRE | | EGGGTRGRRE | | VRPACFLQSG | | GRGDPGDVGG |
PAGNPGCSPH | | PRAATRPPPL | | PAHTPAHTPE | | WCGAASAEAA | | EPRRAGPHLC |
IPAPGLTKTP | | ILEKVPRKMA | | AKTPSSEESG | | LPKLPVPPLQ | | QTLATYLQCM |
RHLVSEEQFR | | KSQAIVQQFG | | APGGLGETLQ | | QKLLERQEKT | | ANWVSEYWLN |
DMYLNNRLAL | | PVNSSPAVIF | | ARQHFPGTDD | | QLRFAASLIS | | GVLSYKALLD |
SHSIPTDCAK | | GQLSGQPLCM | | KQYYGLFSSY | | RLPGHTQDTL | | VAQNSSIMPE |
PEHVIVACCN | | QFFVLDVVIN | | FRRLSEGDLF | | TQLRKIVKMA | | SNEDERLPPI |
GLLTSDGRSE | | WAEARTVLVK | | DSTNRDSLDM | | IERCICLVCL | | DAPGGVELSD |
THRALQLLHG | | GGYSKNGANR | | WYDKSLQFVV | | GRDGTCGVVC | | EHSPFDGIVL |
VQCTEHLLKH | | VTQSSRKLIR | | ADSVSELPAP | | RRLRWKCSPE | | IQGHLASSAE |
KLQRIVKNLD | | FIVYKFDNYG | | KTFIKKQKCS | | PDAFIQVALQ | | LAFYRLHRRL |
VPTYESASIR | | RFQEGRVDNI | | RSATPEALAF | | VRAVTDHKAA | | VPASEKLLLL |
KDAIRAQTAY | | TVMAITGMAI | | DNHLLALREL | | ARAMCKELPE | | MFMDETYLMS |
NRFVLSTSQV | | PTTTEMFCCY | | GPVVPNGYGA | | CYNPQPETIL | | FCISSFHSCK |
ETSSSKFAKA | | VEESLIDMRD | | LCSLLPPTES | | KPLATKEKAT | | RPSQGHQP |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
Література
- Oda Y., Nakanishi I., Deguchi T. (1992). A complementary DNA for human choline acetyltransferase induces two forms of enzyme with different molecular weights in cultured cells. Brain Res. Mol. Brain Res. 16: 287—294. PMID 1337937 DOI:10.1016/0169-328X(92)90237-6
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lorenzi M.V., Trinidad A.C., Zhang R., Strauss W.L. (1992). Two mRNAs are transcribed from the human gene for choline acetyltransferase. DNA Cell Biol. 11: 593—603. PMID 1388731 DOI:10.1089/dna.1992.11.593
- Hersh L.B., Takane K., Gylys K., Moomaw C., Slaughter C. (1988). Conservation of amino acid sequences between human and porcine choline acetyltransferase. J. Neurochem. 51: 1843—1845. PMID 3183663 DOI:10.1111/j.1471-4159.1988.tb01166.x
- Cervini R., Rocchi M., DiDonato S., Finocchiaro G. (1991). Isolation and sub-chromosomal localization of a DNA fragment of the human choline acetyltransferase gene. Neurosci. Lett. 132: 191—194. PMID 1784419 DOI:10.1016/0304-3940(91)90299-9
- Kim A.-R., Rylett R.J., Shilton B.H. (2006). Substrate binding and catalytic mechanism of human choline acetyltransferase. Biochemistry. 45: 14621—14631. PMID 17144655 DOI:10.1021/bi061536l
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1912 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P28329 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |