CHAT

CHAT
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2FY2, 2FY3, 2FY4, 2FY5

Ідентифікатори
Символи CHAT, CHOACTASE, CMS1A, CMS1A2, CMS6, choline O-acetyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 118490 MGI: 88392 HomoloGene: 40693 GeneCards: CHAT
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 6, congenital myasthenic syndrome, presynaptic congenital myasthenic syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

transferase activity
acyltransferase activity
choline O-acetyltransferase activity

Клітинна компонента

цитоплазма
гіалоплазма
клітинне ядро
presynapse
neuron projection

Біологічний процес

neurotransmitter biosynthetic process
phosphatidylcholine biosynthetic process
GO:0010554 neurotransmitter secretion
neuromuscular synaptic transmission
acetylcholine biosynthetic process

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1103
12647
Ensembl
ENSG00000070748
ENSMUSG00000021919
UniProt
P28329
Q8BQV2
RefSeq (мРНК)
NM_020986
NM_001142929
NM_001142933
NM_001142934
NM_020549
NM_020984
NM_020985
NM_009891
RefSeq (білок)
NP_001136401
NP_001136405
NP_001136406
NP_065574
NP_066264
NP_066265
NP_066266
NP_034021
Локус (UCSC) Хр. 10: 49.61 – 49.67 Mb Хр. 14: 32.13 – 32.19 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CHAT (англ. Choline O-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 748 амінокислот, а молекулярна маса — 82 536[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLRTAKKRGLGGGGKWKREEGGGTRGRREVRPACFLQSGGRGDPGDVGG
PAGNPGCSPHPRAATRPPPLPAHTPAHTPEWCGAASAEAAEPRRAGPHLC
IPAPGLTKTPILEKVPRKMAAKTPSSEESGLPKLPVPPLQQTLATYLQCM
RHLVSEEQFRKSQAIVQQFGAPGGLGETLQQKLLERQEKTANWVSEYWLN
DMYLNNRLALPVNSSPAVIFARQHFPGTDDQLRFAASLISGVLSYKALLD
SHSIPTDCAKGQLSGQPLCMKQYYGLFSSYRLPGHTQDTLVAQNSSIMPE
PEHVIVACCNQFFVLDVVINFRRLSEGDLFTQLRKIVKMASNEDERLPPI
GLLTSDGRSEWAEARTVLVKDSTNRDSLDMIERCICLVCLDAPGGVELSD
THRALQLLHGGGYSKNGANRWYDKSLQFVVGRDGTCGVVCEHSPFDGIVL
VQCTEHLLKHVTQSSRKLIRADSVSELPAPRRLRWKCSPEIQGHLASSAE
KLQRIVKNLDFIVYKFDNYGKTFIKKQKCSPDAFIQVALQLAFYRLHRRL
VPTYESASIRRFQEGRVDNIRSATPEALAFVRAVTDHKAAVPASEKLLLL
KDAIRAQTAYTVMAITGMAIDNHLLALRELARAMCKELPEMFMDETYLMS
NRFVLSTSQVPTTTEMFCCYGPVVPNGYGACYNPQPETILFCISSFHSCK
ETSSSKFAKAVEESLIDMRDLCSLLPPTESKPLATKEKATRPSQGHQP

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

  • Oda Y., Nakanishi I., Deguchi T. (1992). A complementary DNA for human choline acetyltransferase induces two forms of enzyme with different molecular weights in cultured cells. Brain Res. Mol. Brain Res. 16: 287—294. PMID 1337937 DOI:10.1016/0169-328X(92)90237-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lorenzi M.V., Trinidad A.C., Zhang R., Strauss W.L. (1992). Two mRNAs are transcribed from the human gene for choline acetyltransferase. DNA Cell Biol. 11: 593—603. PMID 1388731 DOI:10.1089/dna.1992.11.593
  • Hersh L.B., Takane K., Gylys K., Moomaw C., Slaughter C. (1988). Conservation of amino acid sequences between human and porcine choline acetyltransferase. J. Neurochem. 51: 1843—1845. PMID 3183663 DOI:10.1111/j.1471-4159.1988.tb01166.x
  • Cervini R., Rocchi M., DiDonato S., Finocchiaro G. (1991). Isolation and sub-chromosomal localization of a DNA fragment of the human choline acetyltransferase gene. Neurosci. Lett. 132: 191—194. PMID 1784419 DOI:10.1016/0304-3940(91)90299-9
  • Kim A.-R., Rylett R.J., Shilton B.H. (2006). Substrate binding and catalytic mechanism of human choline acetyltransferase. Biochemistry. 45: 14621—14631. PMID 17144655 DOI:10.1021/bi061536l

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1912 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, P28329 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»